Primer caso clínico de Síndrome de Pai en México / First clinical case of Pai Syndrome in México

RESUMEN

Descrito por primera vez en 1987, el Síndrome de Pai se considera una variante rara de la displasia fronto-nasal. Consiste en el fallo del cierre de la línea media y sus signos son encéfalo-cráneo-faciales. Los hallazgos que conforman el síndrome son la presencia de una variedad de pólipos (intranasal, cutáneos y alveolar del maxilar superior), fisura ósea y labiopalatina en la línea media, lipoma intracraneal y agenesia parcial o total del cuerpo calloso. Su causa es desconocida y su presentación esporádica. La incidencia se estima en 1 de cada 20.000 a 40.000 recién nacidos, siendo el sexo femenino el más afectado. El objetivo de este artículo es presentar el primer caso clínico documentado en México con estas características, y de acuerdo al último caso publicado en 2014 por Mee Hong, es el número 38 de la literatura mundial (AU)

ABSTRACT

Described by the first time in 1987, Pai's Syndrome is considered a rare variant of the displasia fronto-nasal. It consists of the fault of the closing of the middle line and his signs are encephalo-craneo-facial. The findings of the syndrome are the presence of a variety of polyps (intranasal, cutaneous and alveolar of the upper jaw), bony and lip-palate cleft in the middle line, intracranial lipoma and partial or total agenesia of the corpus callosum. The etiology of this syndrome is not known, and its presentation is sporadic. The incidence is estimated in 1 of every 20.000-40.000 newborn children, being the most affected feminine sex. The aim of this article is to present the first clinical case reported in Mexico with these characteristics and that in agreement to the last case published in 2014 for Mee Hong, it is number 38 of the world literature (AU)