Errores innatos del metabolism en un hospital pediátrico. Diferencias sustanciales entre la era pre y postcribado neonatal ampliado / Innate errors of metabolism in a pediatric hospital. Substantial differences between the extended neonatal pre- and post screening era

RESUMEN

Introducción. Las aminoacidopatías son enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) que sin diagnóstico ni tratamiento precoz pueden producir consecuencias graves, llegando incluso a la muerte. La introducción del programa de cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS) pretende mejorar el pronóstico. El objetivo del estudio es comparar la evolución clínica de pacientes diagnosticados de aminoacidopatías en fase clínica frente a los resultantes del cribado neonatal. Material y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes diagnosticados de metabolopatías entre Enero de 2002 y Junio de 2015. El cribado ampliado de EIM mediante MS/MS se está empleando en nuestro centro desde abril de 2010. Resultados. Han sido diagnosticados en nuestra unidad en estos 13 años 245 casos de EMH. Agrupándolos por patologías 152 trastornos del metabolismo de las proteínas, 27 trastornos del metabolismo de los carbohidratos, 33 trastornos del metabolismo lipídico, 12 enfermedades lisosomales, 2 enfermedades peroxisomales, 4 defectos congénitos de glicosilación de proteínas, 10 casos de enfermedad de Wilson y 5 de deficiencia de alfa-1 antitripsina. Del total de la serie, 19 pacientes son de origen magrebí (7,7%) y un 52 % de sexo femenino. De los casos que debutaron en cuidados intensivos pediátricos la mayoría de los pacientes requirieron apoyo agresivo, incluyendo ventilación mecánica y terapia de eliminación extracorpórea (7 diálisis peritoneal, 6 hemofiltración veno-venosa continua), así como fármacos vasoactivos. De todos los pacientes, sufrieron datos de shock 15 niños, fallo multiorgánico 6, grave insulto neurológico 8, coagulopatía 3 y fallo hepático agudo 3. Discusión. La descompensación aguda de una metabolopatía, como en otros EIM, es una emergencia metabólica que debemos diagnosticar y tratar precozmente, por su elevada morbimortalidad. La instauración del cribado ampliado ha logrado el tratamiento en fase presintomática y la identificación precoz de las descompensaciones agudas, lo cual ha contribuido al descenso de las mismas y a una clara reducción de mortalidad. Hay niños ya diagnosticados por cribado que pueden necesitar ingreso por descompensación y otros sin posibilidad de cribado que pueden requerir ingreso por debut (AU)

ABSTRACT

Introduction. Amino acid disorders are hereditary metabolic diseases (HMD) that may cause serious consequences, even death, without diagnosis or early treatment. The introduction of the neonatal screening program using tandem mass spectrometry (MS/MS) aims to improve the prognosis. This study has aimed to compare the clinical course of patients diagnosed of amino acid disorders in the clinical phase versus the results of neonatal screening. Material and methods. Retrospective descriptive study of patients diagnosed of metabolic disorders between January 2002 and June 2015. The extended screening of EIM by MS/ MS has been used in our center since April 2010. Results. A total of 245 cases of HMD has been diagnosed in our unit during these 13 years. Grouped by conditions 152 protein metabolism disorders, 27 carbohydrate metabolism disorders, 33 lipid metabolism disorders, 12 lysosomal diseases, 2 peroxisomal diseases, 4 protein glycosylation congenital defects, 10 cases of Wilson disease and 5 alpha-1 antitrypsin deficiency. Nineteen out of the entire series were of origin Maghreb (7.7%) and 52% were women. Of the cases initiating in pediatric intensive care, most of the patients required aggressive support, including mechanical ventilation and extracorporeal elimination therapy (7 peritoneal dialysis, 6 continuous venovenous hemofiltration) and vasoactive drugs. Fifteen of all the patients suffered shock data, 6 multiorgan failure, 8 severe neurological insult, 3 coagulopathy, and 3 severe liver failure. Discussion. Acute decompensation of a metabolic disorder, as in other EIM is a metabolic emergency that should be diagnosed and treated early, due to its elevated morbidity- mortality. Initiation of extended screening has achieved treatment in the presymptomatic phase and early identification of acute decompensations, which has contributed to their decrease and to a clear reduction of mortality. There are children who have already been diagnosed by screening that may need hospitalization due to decompensations and others without possibility of screening that may require admission due to debut (AU)