Feminització quirúrgica. Lògica o obligada? / Feminización quirúrgica. ¿lógica u obligada? / Surgical feminization. Logical or obligatory?

RESUMEN

Pacient de 13 anys d’edat, de sexe cromosòmic 46 XY i de sexe social femení, etiquetada com a síndrome de feminització testicular que va acudir a la consulta per realitzar la feminització dels seus genitals externs. En no coincidir les dades anamnèsiques amb l’exploració física i els exàmens complementaris, aprofitant la intervenció feminitzant es va fer un cultiu de fibroblastes de pell genital i un estudi del DNA de limfòcits de sang perifèrica que van posar de manifest la presència de dues mutacions que expliquen el dèficit de l’enzim 5 reductasa per mutació en el seu gen (AU)

ABSTRACT

A 13 year-old patient was referred to undergo surgical feminization of her external genitalia. The patient had male chromosomal sex (46 XY) and female social sex, and had been diagnosed with testicular feminization syndrome. Since physical examination and laboratory evaluation did not fit with the clinical history, a biopsy of genital skin was performed and fibroblasts were isolated for culture, and peripheral blood lymphocytes were analyzed. These studies demonstrated the presence of 2 mutations resulting in lack of 5 reductase (AU)