Valoració dels criteris diagnòstics de la icterícia colestàtica durant el primer any de vida / Valoración de los criterios diagnósticos de la ictericia colestásica durante el primer año de vida / Evaluation of diagnostic criteria for cholestatic jaundice during the first year of life

RESUMEN

Fonament. La icterícia és un motiu habitual de consulta en els lactants. És important detectar les colestàtiques per establir precoçment el diagnòstic i millorar el pronòstic. Objectius. Analitzar les diferències clíniques i de les exploracions complementàries dels lactants amb colèstasi segons l’etiologia, per determinar quines haurien de guiar l’especialista per a un diagnòstic precoç. Material i mètodes. Estudi retrospectiu dels nadons ingressats per icterícia colestàtica entre gener de 1997 i desembre de 2001. Resultats. Es recullen setze casos, onze masculins, de disset dies a onze mesos d’edat. Es diagnostiquen sis hepatitis (H), cinc atrèsies de vies biliars (AVB), dos dèficits d’alfa-1-antitripsina (Dα1AT), un ARC-I (síndrome caracteritzada per presentar artrogriposi, tubulopatia renal, colèstasi i ictiosi), una malaltia de Wolman (W) i una colèstasi extrahepàtica amb cirrosi micronodular (CM). Nou pacients presenten hipocòlia, set colúria, i tres estancament ponderal. Quatre nens amb baix pes en néixer tenen H. Es detecta hepatomegàlia en cinc pacients i esplenomegàlia només en el cas de W. La bilirubina (Br) total, directa i gammaglutamiltranspeptidasa (GGT) en les AVB són més elevades que en les H. L’ecografia abdominal no objectiva bufeta biliar en quatre AVB, una H i a la CM. Es fa gammagrafia i és diagnòstica a les AVB, surt alterada en un Dα1AT i en la CM i és normal en una H. Comentaris. L’hepatitis idiopàtica es relaciona més freqüentment amb baix pes en néixer que l’AVB. Una colèstasi amb Br total > 7 mg/dl i GGT > 300 UI/L suggereix AVB. L’ecografia abdominal és la primera prova d’imatge a fer davant una colèstasi; la gammagrafia es reserva per als casos amb alta sospita d’AVB (AU)

ABSTRACT

Background. Jaundice is a common reason for consultation in infants. Early detection of cholestatic jaundice may result in improved prognosis. Objectives. To analyze the distinct clinical features of the different types of cholestatic jaundice that can assist in an early diagnosis. Material and methods. Retrospective study of infants with cholestatic jaundice admitted between January 1997 and December 2001. Results. Sixteen infants (11 males), aged 17 days to 11 months, were included. Distribution by diagnosis was as follows Hepatitis, 6 cases; Biliary atresia, 5 cases, alpha 1αantitrypsine deficiency, 2 cases; ARC-1 syndrome (arthrogryposis, renal tubulopathy, cholestasis and ichthyosis), 1 case; Wolman disease, 1 case; extrahepatic cholestasis with micronodular chirrosis, 1 case. Nine patients had hypocholia, 7 patients had choluria, and 3 patients had failure to thrive. The 4 patients with low birth weight had hepatitis. Five patients had hepatomegaly, and splenomegaly was only present in the case with Wolman syndrome. Total and direct bilirubin and gamma-glutamyltranspeptidase (GGT) were higher in biliary atresia than in hepatitis. Abdominal ultrasound failed to identify the gallbladder in 4 cases of biliary atresia, in one case of hepatitis, and in the case of micronodular chirrosis. A scintigraphy was diagnostic in the cases of biliary atresia, was abnormal in the cases of alpha-1-antitrypsine deficiency and micronodular chirrosis, and was normal in one case of hepatitis. Comments. Idiopatic hepatitis is more commonly associated with low birth weight than biliary atresia. A cholestasis with a total bilirrubin of > 7 mg/dl and GGT > 300 IU/L suggests biliary atresia. Abdominal ultrasound is the first imaging study that should be performed; the scintigraphy should be performed in those cases highly suspicious of biliary atresia (AU)