Clinical pattern and acute and long-term management of hereditary angioedema due to C1-esterase inhibitor deficiency

ABSTRACT

Background: Hereditary angioedema due to C1-esterase inhibitor deficiency (HAE-C1-INH) is a life-threatening disease. Objectives: To describe the clinical characteristics and management of patients with HAE-C1-INH during routine clinical practice. Methods: An observational, retrospective study was performed in patients with HAE-C1-INH. Demographic, clinical, and analytical data were collected from 2 periods period A (October 2009-September 2010) and period B (October 2007-September 2009). Results: We studied 112 patients with HAE-C1-INH (57.1% females). Age at onset of symptoms was 14.4 years (lower in patients who had experienced attacks in the previous year). In period B (n=87), 62.1% of patients presented at least 1 edema attack (median, 3.5 attacks/patient/2 years), and 19.1% of attacks were treated. In period A (n=77), 58.4% of patients were on maintenance therapy. Stanozolol was the most widely used drug (48.9%), with a mean weekly dose of 6.7 mg. At least 1 attack was recorded in 72.7% of patients (median, 3.0 attacks/patient/year), and 31.5% of the attacks were treated. Treatment of acute attacks increased by 12.4%. Conclusion: Age at onset of symptoms is associated with clinical expression of disease. The higher age at onset of symptoms, the fewer number of attacks per patient and year, and the lower dose of attenuated androgens necessary to control the disease than in other series lead us to hypothesize that HAE-C1-INH could have a less severe expression in Spain. Acute attacks seem to be treated increasingly often (AU)

RESUMEN

Antecedentes El angioedema hereditario por déficit del inhibidor de la C1 esterasa (AEH-C1-INH) es potencialmente mortal. Objetivos: Describir las características clínicas y el manejo de pacientes con AEH-C1-INH durante la práctica clínica habitual. Métodos: Estudio retrospectivo observacional de pacientes con AEH-C1-INH. Se recogieron datos demográficos, clínicos y analíticos en los periodos A (Octubre 2009-Septiembre 2010) y B (Octubre 2007-Septiembre 2009). Resultados: Se estudiaron 112 pacientes con AEH-C1-INH (57,1% mujeres) con edad de inicio de los síntomas de 14,4 años (inferior en aquellos pacientes con ataques en el último año). En el periodo B (n=87) 62,1% tuvo al menos un ataque (mediana 3,5 ataques/paciente /2 años) y el 19,9% de los ataques se trataron. En el periodo A (n=77) 58,4% recibieron tratamiento de mantenimiento, siendo el estanozolol el fármaco más utilizado (48,9%) (dosis media semanal 6,7mg). El 72,7% de los pacientes tuvo al menos un ataque (mediana 3,0 ataques / paciente / año), el 31,5% se trataron. Hubo un incremento del 12,4% de tratamientos de ataques agudos. Conclusiones: La edad de inicio de los síntomas está relacionada con la expresión clínica de la enfermedad. La edad superior del inicio de los síntomas, el menor número de ataques por paciente/año, y una dosis inferior de andrógenos atenuados para controlar la enfermedad, comparado con otros países, permite hipotetizar que el AEH-C1-INH en España tendría una expresión clínica menos grave. Existe una tendencia al alza en la frecuencia de tratamiento de ataques agudos (AU)