Variabilidad del fenotipo del síndrome de microdeleción 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la detección de trastornos neuropsiquiátricos para el diagnóstico de síndromes genéticos / Phenotypic variability of the 1q21.1 microdeletion syndrome in members of the same family: relevance of detection of neuropsychiatric disorders for diagnosis of genetic syndromes

RESUMEN

Introducción. El síndrome de microdeleción 1q21.1 está causado por una deleción recurrente de aproximadamente 800 kb que incluye al menos siete genes y se asocia a un fenotipo variable. Esta variación en el número de copias patogénica puede aparecer de novo o ser heredada de uno de los progenitores. La presencia de trastornos psiquiátricos se ha descrito en muchos de los casos publicados, pero se desconoce su prevalencia exacta. Objetivo. Exponer la variabilidad fenotípica de los individuos que presentan una microdeleción 1q21.1. Casos clínicos. Se incluyen cuatro individuos portadores de una deleción de 1,74 Mb en 1q21.1, todos miembros de la misma familia. El estudio genético del caso índice se llevó a cabo mediante array de hibridación genómica comparada, y el del resto de familiares mediante hibridación in situ fluorescente, con una sonda específica para la región delecionada. Los individuos presentan un fenotipo heterogéneo, y es común a todos ellos la presencia de alteraciones psiquiátricas o del comportamiento, con un claro predominio de la presencia de trastornos relacionados con las dificultades para el control de impulsos en sus diferentes subtipos. Conclusiones. El síndrome de microdeleción 1q21.1 es fenotípicamente heterogéneo, incluso entre los miembros de una misma familia. Destaca la presencia de alteraciones psiquiátricas o del comportamiento como rasgo común en todos los pacientes que presentamos. Existen formas paucisintomáticas en las que el individuo portador de la deleción presenta exclusivamente alteraciones psiquiátricas (AU)

ABSTRACT

Introduction. 1q21.1 microdeletion syndrome is a caused by a recurrent deletion of the 1q21.1 copy-number variant, which spans 800 kb and includes at least seven genes. It is associated with a variable phenotype. Neuropsychiatric abnormalities have been previously described in many of the previously reported cases, but its true prevalence is unknown. Aim. To illustrate the phenotypic variability in 1q21.1 microdeletion syndrome. Case reports. Four individuals of the same kindred harboring a 1.74-Mb deletion within 1q21.1 are included. In our patients a heterogeneous phenotype is recognized. Neuropsychiatric disorders or more specifically impulse control disorders were common to all the four cases that we present. Conclusions. 1q21.1 microdeletion syndrome is phenotypically heterogeneous even among members of the same family. Behavioral or neuropsychiatric abnormalities are frequent. Paucisymptomatic forms with individuals presenting exclusively psychiatric disorders have been identified (AU)