Otros parkinsonismos de base genética: ataxias espinocerebelosas, síndrome temblor-ataxia asociado a premutación X frágil y xantomatosis cerebrotendinosa / Other genetically-based parkinsonisms: spinocerebellar ataxias, tremor-ataxia syndrome associated to fragile X premutation and cerebrotendinous xanthomatosis

RESUMEN

Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes, el síndrome temblor-ataxia asociado a premutación X frágil y la xantomatosis cerebrotendinosa son enfermedades de base genética que cursan con manifestaciones neurológicas diversas. Aunque habitualmente no es el rasgo clínico principal, los trastornos extrapiramidales, incluido el parkinsonismo, pueden aparecer con frecuencia e intensidad variable. Durante las últimas décadas los avances en el campo de la genética molecular de han permitido profundizar en el conocimiento de estos trastornos. Realizamos una revisión sobre los aspectos etiopatogénicos, clínicos, neuropatológicos y diagnósticos de estas entidades (AU)

ABSTRACT

Autosomal dominant spinocerebellar ataxias, tremor-ataxia syndrome associated to fragile X premutation syndrome and cerebrotendinous xanthomatosis are diseases with a genetic base that are accompanied by diverse neurological manifestations. Although they are not usually the main clinical feature, extrapyramidal disorders, including parkinsonism, may appear with varying frequency and intensity. Over the last few decades, the progress made in the field of molecular genetics has enabled researchers to gain a deeper understanding of these disorders. We conduct a review of the aetiopathogenic, clinical, neuropathological and diagnostic aspects of these condition (AU)