Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro / Neurodegeneration with brain iron accumulation

RESUMEN

Introducción. Las alteraciones en el metabolismo del hierro se han relacionado con diversas enfermedades neurodegenerativas, en algunas de ellas se trata del principal elemento de la enfermedad mientras que en otras, como la enfermedad de Alzheimer o Parkinson, se ha descrito su alteración pero no se conoce su significado fisiopatológico exacto. Objetivo. Revisión bibliográfica sobre el conocimiento actual de las enfermedades que cursan con depósitos encefálicos de hierro. Desarrollo. Se denomina neurodegeneración asociada a depósito de hierro (NAEH), a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias (la mayor parte de ellas autosómicas recesivas) que cursan con depósitos de hierro en determinadas áreas cerebrales. La causa más frecuente es la mutación en el gen PANK2, recibiendo el nombre de Neurodegeneración asociada a Pantotenatocinasa (NAPC). La descripción inicial corresponde al síndrome de Hallervorden-Spatz. El cuadro clínico incluye manifestaciones motoras y deterioro psicomotor con una evolución progresiva hasta la incapacidad y fallecimiento del paciente. La resonancia magnética muestra alteraciones características afectando fundamentalmente al globo pálido. También se incluyen dentro de la NAEH la Neuroferritinopatia, la aceruloplasminemia y algunas formas asociadas a mutaciones en el gen PLA2G6, enfermedades que comparten algunas características clínicas y la presencia de alteraciones en la RM aunque con diferencias entre ellas. Conclusiones. El conocimiento de las distintas alteraciones genéticas ha permitido una mejor clasificación nosológica de la NAEH. Tanto la clínica como el patrón de alteraciones en RM pueden resultar de utilidad en el diagnóstico. Por el momento no se dispone de tratamientos que modifiquen el curso de la enfermedad (AU)

ABSTRACT

Introduction. Alterations in iron metabolism have been related with several neurodegenerative diseases. In some cases it is the main element of the disease while in others, such as Alzheimer's or Parkinson’s disease, its alteration has been reported but its exact pathophysiological significance remains unknown. Aims. The aim of the study was to carry out a review of the literature on the current knowledge about diseases that are accompanied by deposits of iron in the brain. Development. The term neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is used to refer to a heterogeneous group of hereditary (mostly autosomal recessive) diseases that are accompanied by deposits of iron in certain areas of the brain. The most frequent cause is a mutation in the PANK2 gene, which is called Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN). The initial description corresponds to Hallervorden-Spatz syndrome. The clinical picture includes motor manifestations and psychomotor deterioration with a progressive development until disability and the death of the patient. Magnetic resonance imaging shows characteristic alterations mainly involving the globus pallidus. NBIA also includes neuroferritinopathy, aceruloplasminemia and some forms associated to mutations in the PLA2G6 gene, diseases that share certain clinical characteristics, and the presence of alterations in the MRI scan, although there are differences from one to another. Conclusions. Understanding the different genetic alterations has made it possible to achieve a better nosological classification of NBIA. Both the clinical features and the pattern of alterations in MRI can be useful in the diagnosis. For the time being there are no treatments that modify the course of the disease (AU)