Trastornos genéticos con eccema moderado-grave refractario y elevación de inmunoglobulina E: diagnóstico diferencial / Differential Diagnosis of Genetic Disorders Associated with Moderate to Severe Refractory Eczema and Elevated Immunoglobulin E
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
; 107(2): 116-124, mar. 2016. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-150574
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La asociación de eccema moderado-grave y niveles elevados de IgE en plasma es característica no solo de la dermatitis atópica, sino también de diversas genodermatosis síndromes hiper-IgE, síndrome de Omenn, síndrome de Netherton, síndrome de la piel exfoliada tipo B, síndrome de dermatitis grave-alergias múltiples-desgaste metabólico, síndrome de Wiskott-Aldrich, déficit de prolidasa, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome IPEX, déficit de STAT5B y pentasomía X. Se trata de pacientes pediátricos que presentan un cuadro clínico compatible con dermatitis atópica grave, con mala respuesta a los tratamientos clásicos y que asocian elevación de IgE desde el nacimiento. Además, comparten con frecuencia otras manifestaciones clínicas y analíticas, lo cual dificulta el diagnóstico. Presentamos una guía práctica para orientar el diagnóstico diferencial entre todas estas entidades y, por lo tanto, ayudar a decidir cuándo y el tipo de test genético a realizar para establecer el diagnóstico definitivo
ABSTRACT
The association of moderate to severe eczema and elevated plasma levels of immunoglobulin E is a characteristic not only of atopic dermatitis but also of various genodermatoses hyperimmunoglobulin E syndromes, Omenn syndrome, Netherton syndrome, peeling skin syndrome type B, severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting syndrome, Wiskott-Aldrich syndrome, prolidase deficiency, Loeys-Dietz syndrome, IPEX syndrome, STAT5B deficiency, and pentasomy X. The clinical presentation of these genodermatoses -typically in children- is consistent with severe atopic dermatitis. Immunoglobulin E is elevated from birth and response to conventional treatments is poor. Diagnosis is further complicated by the fact that these genodermatoses often share other clinical manifestations and laboratory findings. We present practical guidelines for differentiating among these various entities, with the aim of helping physicians decide what type of genetic test should be carried out and when in order to establish a definitive diagnosis
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Imunoglobulina E
/
Dermatite Atópica
/
Diagnóstico Diferencial
/
Eczema
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
/
Guia de prática clínica
/
Fatores de risco
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Servicio Andaluz de Salud/España