Déficit de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena larga: a propósito de un caso / Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: A case report
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
; 91(5): 236-239, mayo 2016. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-151395
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
CASO CLÍNICO Paciente de 5 años de edad remitido para valoración oftalmológica con el diagnóstico de déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga. Presentaba como antecedente la aparición de crisis metabólicas agudas precipitadas por infecciones banales y rabdomiólisis. El examen oftalmoscópico reveló una atrofia coriorretiniana peripapilar y una maculopatía granular difusa. La agudeza visual era de 6/6 en ambos ojos y las pruebas electrofisiológicas normales. DISCUSIÓN:
Se realiza una revisión de la bibliografía y los conocimientos recientes de esta enfermedad mediante la descripción de un caso clínico documentando los hallazgos obtenidos mediante autofluorescencia y tomografía de coherencia óptica para mejorar el conocimiento existente sobre ellaABSTRACT
CLINICAL CASE A five-year-old patient, with a diagnosis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, was referred for an ophthalmological examination. He had a history of acute metabolic crises precipitated by intercurrent infections,as well as rhabdomyolysis. The fundoscopic examination revealed a peripapillary chorioretinal atrophy and a diffuse granular appearance of the macular retinal pigment epithelium. Best corrected visual acuity was 6/6 in both eyes, and he had a normal electroretinography test. DISCUSSION:
We perform a review of the literature and recent findings in relation to this disease through the description of a clinical case in order to improve the knowledge of this uncommon disorder
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Diagnóstico Precoce
/
Ácidos Graxos
/
3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa
/
3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Sant Joan de Déu/España