Poliposis adenomatosa familiar: a propósito de un caso / Familial adenomatous polyposis: a case report

RESUMEN

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la forma más frecuente y conocida de poliposis. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por el desarrollo de múltiples pólipos adenomatosos, principalmente en el colon y recto. La prevalencia de esta enfermedad es de aproximadamente 1 de cada 10.000-20.000 individuos. La aparición de los pólipos suele iniciarse a una edad temprana, con un riesgo de casi el 100% de desarrollo de cáncer colorrectal (CCR) si el paciente no recibe tratamiento de forma precoz. Las lesiones suelen desarrollarse en la segunda y la tercera década de la vida el 15% a los 10 años de edad, el 50% de los pacientes sobre los 15 años y un 95% a los 35 años. Este artículo tiene como objetivo presentar la evolución clínica y nutricional de una paciente de 54 años de edad diagnosticada de PAF que precisa nutrición parenteral complementaria (NPC) domiciliaria, así como evaluar los resultados clínicos de esta paciente. A través de la revisión de la historia clínica, se estudió la evolución de los datos antropométricos (peso y talla), así como los parámetros analíticos para su valoración. Paciente de 54 años de edad diagnosticada de PAF que acudió a nuestro hospital tras trasladarse temporalmente de ciudad para recibir soporte nutricional. El artículo describe la composición de la NPC recibida durante los 90 días de seguimiento. La NPC en este tipo de pacientes es importante, ya que presentan una insuficiencia del tracto gastrointestinal irreversible que les impide la absorción de nutrientes apropiados para mantener una adecuada calidad de vida (AU)

ABSTRACT

Familial adenomatous polyposis (FAP) is the most common known form of polyposis. It is an autosomal dominant inherited disease characterized by the development of multiple adenomatous polyps mainly in the colon and rectum. The prevalence of this disease is approximately about 1 in every 10,000-20,000 people. The appearance of the polyps usually starts at an early age with a 100% risk of developing colorectal cancer (CRC) if the patient does not receive early treatment. These lesions usually manifest during the second and third decades of life 15% at the age of 10, 50% around 15 years of age and 95% at the age of 35. This article aims to present the clinical and nutritional evolution of a 54 years old patient diagnosed with FAP who requires complementary home parenteral nutrition (CPN), and the evaluation of these patient clinical outcomes. The evolution of anthropometric data (weight and height) and the results of laboratory parameters were followed and studied by review of medical records. The patient diagnosed with FAP was referred to our hospital after a temporary city transfer to receive nutritional support. This article describes the composition of the CPN received during the 90 days of follow up. CPN in these patients is important because of the irreversible gastrointestinal tract failure that prevents them from absorbing sufficient nutrients to maintain an adequate quality of life (AU)