Aportación de la electroencefalografía en la detección temprana de leucinosis neonatal / Value of electroencephalography in the early detection of neonatal leucinosis

RESUMEN

Introducción. La leucinosis es una metabolopatía neonatal grave. Es consecuencia del déficit enzimático determinado genéticamente del complejo descarboxilasa-dihidrolipoil transacilasa y dihidrolipoil deshidrogenasa, y del acúmulo consecuente de los metabolitos precursores, aminoácidos ramificados de cadena larga y sus alfa-cetoácidos. Son potentes neurotóxicos, responsables del rápido establecimiento de edema y desmielinización cerebral difusa. La demora en el diagnóstico suele provocar graves secuelas psicomotoras o incluso la muerte. Caso clínico. Se presenta una paciente neonata con encefalopatía neonatal grave, crisis epilépticas y un electroencefalograma (EEG) con unas características especiales que orientó el diagnóstico hacia una posible leucinosis. El diagnóstico temprano permitió instaurar rápidamente el tratamiento específico y conseguir una evolución favorable de la paciente. Conclusiones. El EEG en pacientes con sospecha de encefalopatía neonatal ofrece información funcional de alta rentabilidad con un bajo coste, en especial por promover diagnósticos y tratamientos tempranos. El EEG en la leucinosis presenta signos peculiares, reconocibles en períodos tempranos en la mayor parte de los afectados, como ocurrió en el caso descrito. Parece recomendable integrar el EEG en el cribado de encefalopatías neonatales por ser una técnica diagnóstica valiosa, inocua y, por lo general, accesible y especialmente de ayuda en metabolopatías tratables, como la leucinosis (AU)

ABSTRACT

Introduction. Leucinosis is a severe neonatal metabolic disease. It is the consequence of the genetically determined enzyme deficiency of the complex formed by decarboxylase-dihydrolipoyl transacylase and dihydrolipoyl dehydrogenase, and of the subsequent accumulation of precursor metabolites, long branched-chain amino acids and their alpha ketoacids. They are powerful neurotoxins, responsible for the swift onset of oedema and diffuse cerebral demyelination. Delays in its diagnosis usually result in severe psychomotor sequelae or even death. Case report. We report the case of a newborn female patient with severe neonatal encephalopathy, epileptic seizures and an electroencephalogram (EEG) with certain special characteristics that guided the diagnosis towards that of possible leucinosis. Early diagnosis makes it possible to establish specific treatment and achieve a favourable patient outcome. Conclusions. An EEG in patients with suspected neonatal encephalopathy offers highly cost-effective functional information at a low cost, especially because it promotes early diagnoses and treatments. In cases of leucinosis, EEG presents peculiar signs that are easily recognisable in early periods in most patients, as occurred in the case reported here. We believe EEG should be included in screening for neonatal encephalopathies because it is a valuable, innocuous and generally accessible diagnostic technique. It is especially helpful in treatable metabolic diseases, such as leucinosis (AU)