El volumen extracelular detecta la amiloidosis cardiaca y está correlacionado con el deterioro neurológico en la amiloidosis familiar relacionada con la transtiretina / Extracellular volume detects amyloidotic cardiomyopathy and correlates with neurological impairment in transthyretin-familial amyloidosis

RESUMEN

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: La afección cardiaca determina el pronóstico y las opciones de tratamiento en la amiloidosis familiar relacionada con la transtiretina. Las técnicas de mapeo T1 de resonancia magnética cardiaca son útiles para determinar el volumen extracelular miocárdico. En este estudio se planteó la hipótesis de que el volumen extracelular miocárdico permite la identificación de la amiloidosis cardiaca y está correlacionado con el grado de deterioro neurológico en la amiloidosis familiar relacionada con la transtiretina. MÉTODOS: A un total de 31 pacientes con amiloidosis familiar relacionada con la transtiretina (19 varones; media de edad, 49 ± 12 años; 26 pacientes con la mutación Val30Met), se les realizaron estudios de mapeo T1 con resonancia magnética cardiaca y una evaluación neurológica con la Neuropathy Impairment Score of the Lower Limb, el cuestionario Norfolk Quality of Life y el índice de Karnofsky. RESULTADOS: Cinco pacientes tenían amiloidosis cardiaca (en todos los casos, confirmada mediante gammagrafía con 99mTc-DPD). El valor medio del volumen extracelular estaba aumentado en los pacientes con amiloidosis cardiaca (0,490 ± 0,131 frente a 0,289 ± 0,035; p = 0,026). El volumen extracelular mostró correlación con la edad (R = 0,467; p = 0,008), fracción aminoterminal del propéptido natriurético tipo B (Rs = 0,846; p < 0,001), el grosor máximo de la pared (R = 0,621; p < 0,001), el índice de masa ventricular izquierda (R = 0,685; p < 0,001), la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (R = -0,378; p = 0,036), la puntuación de la Neuropathy Impairment Score of the Lower Limb (Rs = 0,604; p < 0,001), el cuestionario Norfolk Quality of Life (Rs = 0,529; p = 0,003) y el índice de Karnofsky (Rs = -0,517; p = 0,004). Se consideró que un valor de corte del volumen extracelular de 0,357 es diagnóstico de amiloidosis cardiaca con sensibilidad y especificidad del 100% (p < 0,001). El volumen extracelular y la fracción aminoterninal del propéptido natriurético tipo B son los únicos parámetros cardiacos que mostraron correlación significativa con las puntuaciones neurológicas. CONCLUSIONES: La cuantificación del volumen extracelular permite la identificación de la amiloidosis cardiaca y está correlacionada con el grado de deterioro neurológico en la amiloidosis familiar relacionada con la transtiretina. Esta técnica no invasiva puede ser un instrumento útil para el diagnóstico precoz de amiloidosis cardiaca y el seguimiento de la afección cardiaca y extracardiaca

ABSTRACT

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Cardiac involvement determines prognosis and treatment options in transthyretin-familial amyloidosis. Cardiac magnetic resonance T1 mapping techniques are useful to assess myocardial extracellular volume. This study hypothesized that myocardial extracellular volume allows identification of amyloidotic cardiomyopathy and correlates with the degree of neurological impairment in transthyretin-familial amyloidosis. METHODS: A total of 31 transthyretin-familial amyloidosis patients (19 mean age, 49 ± 12 years; 26 with the Val30Met mutation) underwent a T1 mapping cardiac magnetic resonance study and a neurological evaluation with Neuropathy Impairment Score of the Lower Limb score, Norfolk Quality of Life questionnaire, and Karnofsky index. RESULTS: Five patients had cardiac amyloidosis (all confirmed by 99mTc-DPD scintigraphy). Mean extracellular volume was increased in patients with cardiac amyloidosis (0.490 ± 0.131 vs 0.289 ± 0.035; P = .026). Extracellular volume correlated with age (R = 0.467; P = .008), N-terminal pro-B-type natriuretic peptide (RS = 0.846; P < .001), maximum wall thickness (R = 0.621; P < .001), left ventricular mass index (R = 0.685; P < .001), left ventricular ejection fraction (R = -0.378; P = .036), Neuropathy Impairment Score of the Lower Limb (RS = 0.604;P = .001), Norfolk Quality of Life questionnaire (RS = 0.529; P = .003) and Karnofsky index (RS= -0.517; P = .004). A cutoff value of extracellular volume of 0.357 was diagnostic of cardiac amyloidosis with 100% sensitivity and specificity (P < .001). Extracellular volume and N-terminal pro-B-type natriuretic peptide were the only cardiac parameters that significantly correlated with neurologic scores. CONCLUSIONS: Extracellular volume quantification allows identification of cardiac amyloidosis and correlates with the degree of neurological impairment in transthyretin-familial amyloidosis. This noninvasive technique could be a useful tool for early diagnosis of cardiac amyloidosis and to track cardiac and extracardiac amyloid disease