Diagnóstico ecográfico prenatal: síndrome de Beckwith-Wiedemann / Ultrasonographic prenatal diagnosis: Beckwith-Wiedemann syndrome

RESUMEN

El síndrome de Beckwith-Wiedemann se caracteriza por macrosomía, macroglosia, onfalocele, visceromegalia, hipoglucemia neonatal y, en ocasiones, hemihipertrofia. Este síndrome se asocia con un aumento del riesgo de padecer un tumor de estirpe embrionaria. Se presenta un caso con diagnóstico ecográfico prenatal de síndrome de Beckwith-Wiedemann realizado en la semana 33 de gestación. La macroglosia junto con el aumento de tamaño de los riñones y la macrosomía fetal, que no se correspondían con el tiempo de gestación, fueron la clave para el diagnóstico, datos que fueron corroborados al nacimiento. Es importante el diagnostico de los síndromes congénitos que, como el de Beckwith-Wiedemann, se asocian a una mayor incidencia de tumores y complicaciones tanto en el parto como para las primeras horas de vida del neonato, para poder realizar un seguimiento adecuado de estos pacientes

ABSTRACT

Beckwith-Wiedemann syndrome is characterized by macrosomia, macroglossia, omphalocele, visceromegaly, neonatal hypoglycemia and sometimes hemihypertrophy. This syndrome is associated with an increased risk of having a tumor of embryonic lineage. We report a case of Beckwith-Wiedemann syndrome with a prenatal ultrasound diagnosis performed at 33 weeks’ gestation. The keys to diagnosis were macroglossia with enlargement of the kidneys and fetal macrosomia that did not correspond to pregnancy duration. These data were corroborated at birth. It is important to diagnose congenital syndromes that, like Beckwith-Wiedemann syndrome, have a higher incidence of tumours and complications, both during childbirth and during the first few hours of life, in order to conduct proper monitoring of these patients