Hipoplasia pontocerebelosa tipo I familiar con mutación en EXOSC3

Di Giovambattista, Anna Paola; Jácome Querejeta, Itxaropena; Ventura Faci, Purificación; Rodríguez Martínez, Gerardo; Ramos Fuentes, Feliciano

Hipoplasia pontocerebelosa tipo I familiar con mutación en EXOSC3 / Familial EXOSC3-related pontocerebellar hypoplasia

Di Giovambattista, Anna Paola; Jácome Querejeta, Itxaropena; Ventura Faci, Purificación; Rodríguez Martínez, Gerardo; Ramos Fuentes, Feliciano.

Afiliação

Di Giovambattista, Anna Paola; Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio de Pediatría. Zaragoza. España
Jácome Querejeta, Itxaropena; Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio de Pediatría. Zaragoza. España
Ventura Faci, Purificación; Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio de Pediatría. Zaragoza. España
Rodríguez Martínez, Gerardo; Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio de Pediatría. Zaragoza. España
Ramos Fuentes, Feliciano; Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio de Pediatría. Zaragoza. España

An. pediatr. (2003. Ed. impr.) ; 86(5): 284-286, mayo 2017. ilus, tab

Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-162285

Biblioteca responsável: ES1.1

Localização: BNCS

RESUMEN

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Assuntos

Humanos; Masculino; Recém-Nascido; Ângulo Cerebelopontino/fisiopatologia; Microcefalia/genética; Mutação/genética; Doença dos Neurônios Motores/genética; Genes Recessivos/genética

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Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Ângulo Cerebelopontino / Microcefalia Limite: Humanos / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: An. pediatr. (2003. Ed. impr.) Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa/España

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