Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre / Mitochondrial Disease and Hereditaru Metabolic Disease Unit. Pediatric Department. University Hospital 12 de Octubre

RESUMEN

La Unidad Pediátrica de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EM-EMH) presta atención a pacientes afectos de errores congénitos del metabolismo (ECM). Asimismo, realiza consejo genético, diagnóstico prenatal y el diagnóstico en sus familiares. Nuestro Hospital dispone de todas las especialidades médicas, pediátricas y de adultos, así como infraestructuras necesarias para proporcionar una atención de calidad. Por el trabajo realizado hemos recibido algunos premios y reconocimientos, otorgados por asociaciones de pacientes (Federación Española de Enfermedades Raras -FEDER-, Asociación Española de Enfermedades Raras -ACME-IM-). Hemos sido denominados Centro Experto de Referencia para centro del diagnóstico y seguimiento clínico de los casos sospechosos de enfermedades metabólicas congénitas detectados en el programa de cribado neonatal universal que se realiza en la Comunidad de Madrid y Centro de Referencia para enfermedades metabólicas congénitas para niños y adultos (CSUR) por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e. Igualdad. Recientemente hemos sido nominados dentro de la Red Europea de Referencia de enfermedades metabólicas hereditarias (metabERN) (AU)

ABSTRACT

The Pediatric Mitochondrial and Hereditary Mctabolic Diseases Unit (MD-IMD) provides care for patients affected by Inborn Errors of Metabolism (IMD). It also provides genetic advice, prenatal diagnosis and diagnosis in their family members. Our hospital has all the medical, pediatric and adult specialities, as well as the necessary infrastructure to provide quality care. We have received some awards and acknowledgments for our work, granted by the associations of patients (Spanish Federation of Rare Diseases-FEDER-, Spanish Association of Rare Diseases -ACMEIM-). We have been named as an Expert Center of Reference for HMD detected in extended neonatal screening of the community of Madrid and a Reference Center for lnborn Err0rs of Metabolism for children and adults (CSUR -Centers, Services and Units of Reference) by the National Health Service. Actually we are working in the European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders (metabERN) (AU)