Genética de la hipertensión arterial / Genetics of hypertension

RESUMEN

Estudios con grupos familiares y con gemelos han demostrado la presencia de agregación familiar de los valores de presión arterial (PA) y de sufrir hipertensión. La hipertensión arterial (HTA) esencial es un rasgo complejo con factores genéticos y ambientales, estimándose que la herencia es responsable entre un 30 per cent y un 50 per cent. En la búsqueda de los factores genéticos responsables varias han sido las estrategias que han venido utilizándose desde el principio de la década de los noventa, cuando se iniciaron los estudios de genética molecular. Estas estrategias se han centrado, por una parte, en la selección de pacientes a estudiar, la búsqueda de fenotipos intermedios, y, por otra, en los métodos utilizados en el laboratorio, estudio de genes candidatos, scanning genómico completo, genómica comparativa y los single nucleotide polymorphisms. Tan sólo en un escaso porcentaje de pacientes con HTA se ha podido establecer la asociación familiar de herencia mendeliana; hasta la actualidad 5 son los síndromes de HTA con herencia mendeliana reconocida hiperaldosteronismo remediable con glucocorticoides, síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides, síndrome de Liddle, pseudohipoaldosteronismo tipo 2 y la hipersensibilidad al receptor de mineralocorticoides. Los estudios genéticos permiten ahondar en la patogenia de la HTA y de sus complicaciones, en la mejor predicción del riesgo, y posiblemente en la utilización de tratamientos más selectivos que consigan una mayor reducción en la morbilidad y mortalidad asociada a la HTA (AU)