Movimientos oculares anómalos del lactante como forma de inicio de una hemiplejía alternante de la infancia / Anomalous ocular movements of the infant as a form of onset of an alternating hemiplegia of childhood

RESUMEN

La hemiplejía alternante de la infancia es un síndrome raro con manifestaciones tempranas. Su incidencia ha sido estimada en 1 de cada 1.000.000 nacimientos. Su patogenia es desconocida. Recientemente, se ha identificado la mutación ATP1A3 en la mayoría de estos pacientes. Por lo general, se suele presentar después de los 18 meses, produciéndose episodios repetidos de hemiplejía prolongada, así como eventos paroxísticos que se repiten, especialmente movimientos oculares, que pueden acompañar o apreciarse aisladamente en relación con la hemiplejía. La forma de presentación clínica consiste en movimientos oculares paroxísticos descubiertos en los 3 primeros meses de vida en más del 80% de los casos. Otro hallazgo es la desaparición de los síntomas con el sueño, que reaparecen sólo 10-20 minutos antes de despertar. Algunos niños manifiestan un retraso del desarrollo, así como alteraciones motoras adicionales, como ataxia, debilidad, distonía o espasticidad. El diagnóstico se establece mediante criterios clínicos. La flunarizina, un fármaco con efectos bloqueantes sobre los canales de calcio, disminuye la duración, la intensidad y/o la frecuencia de crisis en un gran número de pacientes, por lo que se ha convertido en el principal pilar del tratamiento (AU)

ABSTRACT

Alternating hemiplegia of childhood is a rare syndrome with early manifestations. The incidence has been estimated at 1 in 1,000,000 births. Its pathogenesis remains still unknown. Recently, the ATP1A3 mutation has been identified in the majority of these patients. Generally, it occurs after 18 months, with repeated episodes of prolonged hemiplegia, as well as recurring paroxysmal events, especially eye movements, which may accompany or be seen in isolation in relation to hemiplegia. The clinical presentation consists of paroxysmal ocular movements discovered in the first 3 months of life in more than 80% of cases. Another finding is the disappearance of symptoms with sleep, reappearing only 10-20 minutes before waking. In some children, developmental delays, as well as additional motor disturbances (such as ataxia, weakness, dystonia or spasticity) are described. The diagnosis is established by clinical criteria. Flunarizine, a drug with blocking effects on calcium channels, decreases duration, intensity and/or frequency of seizures in a large number of patients, and has become the main pillar of treatment (AU)