Síndrome Cri du Chat: a propósito de un caso. Características clínicas y evolutivas / Cri du Chat Syndrome: a case report. Clinical and evolutive characteristics
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
; 73(2): 109-111, mar.-abr. 2017. tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-163513
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El síndrome Cri du Chat tiene una incidencia de 1/15.0001/50.000 y es debido a una delección del cromosoma 5p. Los individuos afectos presentan un fenotipo especial, discapacidad intelectual, retraso del lenguaje junto con un llanto agudo característico en las primeras tapas de su vida, si bien, hay una variabilidad clínica según la extensión y localización de la delección. Es muy portante iniciar una terapia rehabilitadora precozmente ara mejorar sus capacidades de aprendizaje y comunicación y así mejorar su calidad de vida. Se presenta el caso 6 un lactante con sospecha clínica del síndrome al nacimiento confirmándose en el estudio genético. Se describen los aspectos clínicos y evolutivos más característicos del síndrome (AU)
ABSTRACT
The Cri du Chat syndrome has an incidence of 1/15,000 - 1/50,000 and is caused by a deletion of the chromosome 5p. Affected individuals have a special phenotype, intellectual disability, language delay and a characteristic acute cry in the early stages of their life, although there is a clinical variability according to the extent and location of the deletion. It is very important to begin rehabilitation therapy early to improve learning and communication skills and thus improve quality of life. We report the case of an infant with clinical suspicion of the syndrome at birth that was confirmed by genetic testing. We describe the most characteristic clinical and evolutionary aspects of the syndrome (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 5
/
Síndrome de Cri-du-Chat
/
Transtornos Cromossômicos
/
Diagnóstico Precoce
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de rastreamento
Aspecto:
Preferência do paciente
Limite:
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centro de Salud de Híjar/España
/
Hospital Comarcal de Alcañiz/España