Diagnóstico molecular del cáncer de endometrio / Molecular diagnosis of endometrial cancer

RESUMEN

Mediante caracterización molecular se han identificado una combinación de biomarcadores fuertemente relacionados con la presencia de cáncer de endometrio. Concretamente, se ha desarrollado un test de diagnóstico molecular asociado a un algoritmo matemático que, con el análisis de una simple muestra de aspirado endometrial, permite mejorar el diagnóstico precoz del cáncer de endometrio. Este test, llamado GynEC(R)-DX, se basa en la interpretación de cambios moleculares que preceden las alteraciones morfológicas asociadas al cáncer de endometrio. La aplicabilidad del test GynEC(R)-DX, rápido y fiable, mejora por sí mismo la precisión diagnóstica de las pruebas convencionales de biopsia por aspirado o dirigida por histeroscopia, minimizando la posibilidad de resultados no concluyentes, y aporta una información de alto valor en determinados perfiles clínicos, que refuerza la confianza en la toma de decisión terapéutica y en el proceso de despistaje del cáncer de endometrio. Consecuentemente, se reduce el tiempo y el coste medio del diagnóstico de cáncer, especialmente en 5 perfiles específicos de pacientes característicos hemorragia uterina anormal de repetición, ecografía con línea endometrial irregular sin dictamen claro histológico, diagnóstico de pólipo endometrial, hiperplasia endometrial sin atipias y Síndrome de Lynch. En el presente trabajo se describe el momento de aplicación del diagnóstico molecular, adaptado al algoritmo diagnóstico de la SEGO, para cada uno de los citados perfiles de alto riesgo, así como las ventajas clínicas derivadas (AU)

ABSTRACT

Through molecular characterization, a combination of biomarkers strongly related to the presence of endometrial cancer has been identified. Specifically, a molecular diagnostic test associated with a mathematical algorithm has been developed which, with the analysis of a simple sample of endometrial aspirate, allows improving the early diagnosis of endometrial cancer. This test, called GynEC(R)-DX, is based on the interpretation of molecular changes that precede the morphological alterations associated with endometrial cancer. The applicability of this test, called GynEC(R)-DX, fast and reliable, improves by itself the diagnostic accuracy of conventional aspiration or hysteroscopy-guided biopsy tests, minimizing the possibility of inconclusive results, and provides high value information in certain clinical profiles, which reinforces confidence in therapeutic decision- making and in the endometrial cancer screening process. The combination of GynEC(R)-DX with histological analysis on endometrial aspirate increases efficacy, sensitivity and Negative Predictive Value. Consequently, time and average cost of cancer diagnosis is reduced, especially in 5 characteristic profiles of abnormal patients recurrent abnormal uterine bleeding, ultrasound with irregular endometrial line without clear histological opinion, diagnosis of endometrial polyp, endometrial hyperplasia without atypia and Lynch Syndrome. The present work describes the application of endometrial cancer molecular diagnosis, adapted to the SEGO diagnostic algorithm, for the high risk profiles mentioned above, as well as the derived clinical advantages (AU)