Miocardiopatía no compactada asociada a síndrome 1P36 / Non-compaction cardiomyopathy associated to 1P36 syndrome
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
; 73(4): 241-243, jul.-ago. 2017. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-167738
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La miocardiopatía no compa da (MNC) es una enf medad congénita caracterizada por la ausencia de compaqctación del miocardio ventricular. Tiene una gran variabilidad genética, clinica, evolutiva y pronóstica. Presentamos a una recién nacida pretérmino (34 semanas) con restrición del crecimiento intrauterino, fenotipo peculiar, hipotonia generalizada y distrés respiratono. La ecocardiografía objetiva ausencia de compactación del ventrículo izquierdo y disfunción sistólica leve, que se trata con captopril y ácido acetilsalicílico. Desarrolla crisis convulsivas parciales resistentes al tratamiento y se evidencia ausencia de respuesta en potenciales auditivo-visuales del tronco del encéfalo. El cariotipo convencional es normal pero el estudio de microarrays revela deleción 1p36.33-p36.23. El estudio carddiológico y genético de los progenitores es normal. El conocimiento de esta cardiopatía permite un diagnóstico precoz. Debe realizarse despistaje a familiares de primer grado. Dada la frecuente asociación entre MNC y síndrome 1p36 recomendamos incluir estudio genético mediante microarrays en pacientes con sospecha de asociación sindrómica y normalidad en el cariotipo convencional, como en el caso que presentamos (AU)
ABSTRACT
The non-compaction cardiomypathy (MNC) is a congenital disorder characterized by the absence of the compaction ventricular myocardium. It presents a high variability, genetic, clinical, evolutionary and prognostic. We report a preterm newborn (34 weeks) with intrauterine growth restriction particular phenotype, generalized hypotonia and respiratory distress. Echocardiography objective absence of compaction left ventricular myocardium and mild sistolic dysfunction, treated with captopril and acetylsalicylic acid. Develops resistant treatment partial seizurcs and lack response evident in visual-auditory evoked potentials brainstem. The conventional kariotype is normal but the microarray study revealed 1p.36-p36.23 deletion. Cardiological and genetic study of the parents are normal. Thebest knowledge of the MNC allows earlier diagnosis. Have to perform screening for first-degree relatives. Given the frequent association between MNC and lp36 syndrome, we recommend using microarray genetic study in patients with suspected syndromic association and normality in the conventional as in the case presented (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Deleção Cromossômica
/
Transtornos Cromossômicos
/
Monossomia
/
Cardiomiopatias
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Alto Guadalquivir de Montilla/España
/
Hospital General Universitario Ciudad Real/España