Un nuevo caso de síndrome CHILD diagnosticado previamente como nevo epidérmico verrugoso inflamatorio lineal (NEVILl) / A new case of CHILD syndrome previously diagnosed as inflammatory linear verrucous epidermal nevus

RESUMEN

Antecedentes El síndrome CHILD, descrito en 1980 como una enfermedad hereditaria dominante ligada al sexo, se caracteriza por el nevo CHILD, un tipo de nevo epidérmico inflamatorio e ictiosiforme de disposición unilateral, marcada afinidad por los pliegues cutáneos (pticotropismo) y con frecuencia de distribución en bandas siguiendo las líneas de Blaschko, que se asocia con defectos de extremidades ipsilaterales. Objetivo: Demostrar que se trataba de un síndrome CHILD un caso observado en 1987 en una niña que presentaba un nevo ictiosiforme verrugoso que afectaba hemitronco y extremidades izquierdas, con pticotropismo axilar e inguinal y bandas verrugosas que seguían las líneas de Blaschko distribuidas por parte superior del tórax, cuello y extremidades, y que alcanzaban la mano afectándola en su totalidad en forma de escamas untuosas amarillentas. Métodos: Se obtuvieron varias biopsias del nevo epidérmico ictiosiforme. El examen de la mano izquierda comprobó una sindactilia entre los dedos índice y medio. Se realizaron mediciones radiográficas de extremidades cada 2 años. Una muestra de sangre fue enviada al Departamento de Dermatología de la Universidad de Marburg para análisis molecular. Resultados: El examen histopatológico evidenció epidermis paraqueratósica y acantósica reticular con microabscesos neutrofílicos subcorneales, y dermis papilar edematosa, inflamada, con vasodilatación y cúmulos de células grasas, recordando el xantoma verruciforme. Estos hallazgos eran incompatibles con nevo epidérmico verrugoso inflamatorio lineal (NEVIL) pero característicos del nevo CHILD. Aunque las mediciones óseas radiográficas fueron normales en los primeros años, a los 12 años pudo observarse un acortamiento de medio centímetro en la pierna izquierda. El análisis molecular demostró en Xq28 una mutación nonsense en gen NSDHL, exon 8 posición c.906C>A, con cambio de aminoácidos en Y302X. Conclusión: Las mujeres que presentan un cuadro clínico que recuerda un nevo epidérmico verrugoso inflamatorio lineal (NEVIL), y criterios dermatopatológicos de dermatosis psoriasiforme, y ocasionalmente de xantoma verruciforme, deben ser estudiadas genéticamente, especialmente si se asocian defectos de extremidades, para excluir un NEVIL y diagnosticar una entidad diferente, conocida como nevo CHILD, que es parte del síndrome CHILD. (AU)