Diagnóstico genético preimplantacional de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X mediante análisis de ligamiento indirect / Preimplantation genetic diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease by indirect linkage analysis
Med. clín (Ed. impr.)
; 150(6): 215-219, mar. 2018. graf, tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-171543
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Objetivo:
Presentar un enfoque metodológico del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) como opción para embarazos no afectados en parejas en edad reproductiva con riesgo genético de neuropatía periférica dominante por enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 ligada al cromosoma X. Pacientes ymétodos:
Llevamos a cabo el DGP de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 ligada al cromosoma X utilizando un análisis de ligamiento indirecto/haplotificación, durante el cual logramos excluir los embriones portadores de un haplotipo de alto riesgo ligado a la mutación causal p.Leu9Phe en el gen GJB1.Resultados:
Dentro del ciclo de DGP, examinamos 4 blastómeros biopsiados de los embriones en fase de división, y recomendamos la transferencia de 3 embriones. Dos embriones fueron implantados en el útero; sin embargo, el resultado fue un embarazo único con un descendiente varón. Transcurridos 3 años, la pareja regresó con un embarazo espontáneo. La biopsia coriónica de este embarazo reveló el sexo femenino y una inversión pericéntrica del cromosoma 5 en el 70% de las células fetales cultivadas.Conclusión:
Utilizando el análisis de ligamiento indirecto, el DGP puede ayudar a identificar durante el cribado los defectos genéticos ligados al cromosoma X, eludiendo por tanto los problemas potenciales con el aborto (AU)ABSTRACT
Objective:
To present methodical approach of preimplantation genetic diagnosis (PGD) as an option for an unaffected pregnancy in reproductive-age couples who have a genetic risk of the X-linked dominant peripheral neuropathy Charcot-Marie-Tooth type 1 disease. Patients andmethods:
We performed PGD of X-linked Charcot-Marie-Tooth type 1 disease using haplotyping/indirect linkage analysis, when during analysis we reach to exclude embryos that carry a high-risk haplotype linked to the causal mutation p.Leu9Phe in the GJB1 gene.Results:
Within the PGD cycle, we examined 4 blastomeres biopsied from cleavage-stage embryos and recommended 3 embryos for transfer. Two embryos were implanted into the uterus; however, it resulted in a singleton pregnancy with a male descendant. Three years later, the couple returned again with spontaneous gravidity. A chorionic biopsy examination of this gravidity ascertained the female sex and a pericentric inversion of chromosome 5 in 70% of the cultivated foetal cells.Conclusion:
Using indirect linkage analysis, PGD may help to identify genetic X-linked defects within embryos during screening, thereby circumventing the potential problems with abortion (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Cromossomo X
/
Biópsia
/
Doença de Charcot-Marie-Tooth
/
Inativação do Cromossomo X
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Med. clín (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centre of Medical Genetics and Reproduction Medicine GENNET/República Checa