Catarata congénita en un paciente con aneuploidía cromosómica 47, XYY / Cataract in a patient with 47, XYY sex chromosome aneuploidy
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
; 93(6): 303-306, jun. 2018. graf, ilus
Article
em Es
| IBECS
| ID: ibc-174899
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 16 años de edad con antecedente de miopía alta y catarata congénita unilateral, talla alta, dismorfias faciales, hiperlaxitud de falanges y alteraciones de la conducta. La madre tenía antecedente de 3 pérdidas gestacionales. Se realizó cariotipo en sangre periférica reportando 47,XYY. Discusión: Los pacientes con aneuploidía 47,XYY tienen mayor riesgo de malformaciones congénitas, las alteraciones oftalmológicas no son frecuentes. La evaluación de pacientes con talla alta y alteraciones de la conducta debe incluir cariotipo como parte del abordaje diagnóstico
ABSTRACT
CASE REPORT: The case concerns a 16 year-old boy with a history of high myopia and unilateral congenital cataract, tall stature for age, facial dysmorphism, hypermobile metacarpal-phalangeal joints, as well as behavioural problems. The mother had a history of recurrent pregnancy loss. Chromosomal analysis of the peripheral blood lymphocytes reported 47,XYY. DISCUSSION: Patients with sex chromosome aneuploidy 47,XYY have higher risk of congenital malformations, although ophthalmological anomalies are unusual. Evaluation of patients with tall stature and behavioural problems should include a chromosomal analysis in order to determine the aetiology
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Coleções:
06-national
/
ES
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Anormalidades Congênitas
/
Cariótipo XYY
/
Catarata
/
Aneuploidia
/
Miopia
Limite:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article