Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6. Claves clínicas y de neuroimagen en la detección de un nuevo caso / Hypomyelinating leukodystrophy type 6. Clinical and neuroimaging key features in the detection of a new case

RESUMEN

Introducción. La leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6 es una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio temprano que cursa clínicamente con un patrón de afectación piramidoextrapiramidal y cerebeloso, y asocia en neuroimagen hipomielinización, hipoplasia cerebelosa y anomalías específicas en los ganglios basales, en concreto atrofia o práctica ausencia del putamen y posible pérdida del volumen del caudado. Se debe a una alteración en la tubulina, está condicionada por mutaciones en heterocigosis en el gen TUBB4A y muestra una penetrancia completa y una expresividad variable. Caso clínico. Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. Estos hallazgos, aunque distintivos, habían sido infraestimados en valoraciones previas y su objetivación conllevó el análisis y la identificación de una variante patógena en el gen TUBB4A. Conclusiones. El deterioro progresivo lleva al paciente a la dependencia total o el fallecimiento en la infancia o la juventud, y no existe tratamiento específico capaz de modificar su curso natural

ABSTRACT

Introduction. Hypomyelinating leukodystrophy-6 is a rare and early onset neurodegenerative disease which entails a clinical pattern of pyramidal-extrapyramidal and cerebellar involvement and it comes with a neuroimaging consisting of hypomielination, cerebellar hypoplasia and specific abnormalities in basal ganglia, particularly the absence or nearly absence of putamen and the possible loss of caudate’s volume. It is due to an alteration in tubulin and it is determined by mutations in heterocygosis in TUBB4A gene, showing complete penetrance. Case report. An 8-year-old child with history of delayed motor development, tremor, dysathria, ataxia, nystagmus, cognitive deficit and dystonia with pattern of hypomielination, vermis hypoplasia and absence of putamen. These findings, although distinctive, had been underestimated in previous evaluations and their detection determined the analyse and identification of a pathogenic variant in TUBB4A gene. Conclusions. Progressive deterioration leads the patient to total dependence or death in infancy or youth and there is no specific treatment capable of modifying its natural course