Trastornos del movimiento / Movement disorders
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 66(supl.2): S17-S20, 5 jun., 2018. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-175385
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Gracias a la aplicación de modernas técnicas como la siguiente secuenciación (next-generation sequencing) en el estudio de encefalopatías aparentemente no heredadas ha sido posible descubrir mutaciones patógenas de novo en genes insospechados y definir los fenotipos de estas mutaciones. Es interesante que, en la mayoría de los casos, sus cuadros clínicos muestran un espectro en el que se solapan encefalopatía epiléptica, trastorno del neurodesarrollo y movimientos anormales de tipo hipercinético. Su fisiopatología se localiza en la sinapsis (sinaptopatías). En este artículo se hace una breve síntesis de estos trastornos y se añade una sencilla nota, en honor al Dr. Natalio Fejerman (1934-2018), sobre la base del denominado "trastorno polimorfo benigno del lactante"
ABSTRACT
Thanks to the application of modern techniques such as next-generation sequencing in the study of apparently non-inherited encephalopathies it has become possible to describe de novo pathogenic mutations in unsuspected genes and to define the phenotypes of these mutations. Interestingly, in most cases, their clinical signs and symptoms show a spectrum in which epileptic encephalopathy, neurodevelopmental disorder and hyperkinetic abnormal movement disorders overlap. Their pathophysiology is located in synapses (synaptopathies). This article offers a brief summary of these disorders and also includes a simple note, in honour of Dr Natalio Fejerman (1934-2018), on the so-called 'benign polymorphic disorder of infancy'
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Coreia
/
Distonia
/
Transtornos dos Movimentos
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitari Sant Joan de Déu/España