Nueva variante probablemente patogénica c.1249A>C en el exón 7 del gen GAA asociada a la enfermedad de Pompe del adulto / Novel probable pathological variant c.1249A>C in exon 7 of the GAA gene associated with Pompe disease in adults
Neurología (Barc., Ed. impr.)
; 33(5): 346-348, jun. 2018.
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-175916
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
No disponible
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
/
Debilidade Muscular
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Neurología (Barc., Ed. impr.)
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital General de la Defensa/España
/
Hospital Universitario La Paz/España
/
Hospital Universitario Miguel Servert/España