Determinación de la epidemiología, el flujo de pacientes y el tratamiento del síndrome de Dravet en España / Ascertaining the epidemiology, patient flow and disease management for Dravet syndrome in Spain

RESUMEN

Introducción. El síndrome de Dravet (SD) es una epilepsia rara y resistente a los fármacos que comienza en etapas muy precoces de la vida con convulsiones febriles, seguidas de deterioro cognitivo y diversos tipos de crisis epilépticas. Objetivo. Generar datos objetivos sobre la epidemiología del SD, su diagnóstico, el flujo de pacientes, el tratamiento y las necesidades no cubiertas desde el punto de vista de expertos españoles. Desarrollo. Se efectuó un estudio Delphi de dos rondas en el que participaron 19 médicos. Los cuestionarios se basaron en una revisión de la bibliografía y fueron validados por expertos clínicos. Se alcanzó consenso si los temas se referían a la práctica clínica habitual y la experiencia individual, o si el coeficiente de variación entre las respuestas era <= 0,3. El número estimado de pacientes nuevos con SD es de 73 al año. La prevalencia se calcula entre 348 y 540 pacientes. El SD se diagnostica principalmente en niños. La supervivencia varía entre los 5 y los 60 años. No existe ningún seguimiento normalizado para los pacientes de más de 18 años de edad, y las tasas de mortalidad son inciertas. No existen guías normalizadas para diagnosticar o tratar el SD. Se tarda de 9 a 15 meses en confirmar el diagnóstico, y la disponibilidad de los análisis genéticos es irregular. Normalmente se utilizan el ácido valproico, el clobazam, el estiripentol y el topiramato. La escasa eficacia y la seguridad son los motivos principales de los cambios de tratamiento. Conclusiones. La epidemiología del SD en España es poco conocida, y sigue habiendo necesidades no cubiertas en algunas áreas. Las opiniones de expertos suponen un punto de partida para poder investigar la realidad del SD en España. Los estudios epidemiológicos, los criterios de consenso, el acceso fácil a las pruebas genéticas, las opciones de tratamiento, la formación y la investigación de la calidad de vida relacionada con la salud constituyen todos ellos aspectos muy necesarios

ABSTRACT

Introduction. Dravet syndrome (DS) is a rare, drug resistant epilepsy that starts very early in life with febrile seizures followed by cognitive impairment and diverse seizure types. Aim. To generate evidence on the epidemiology of DS, its diagnosis, patient-flow, treatment and unmet needs from the perspective of Spanish experts. Development. A two-round Delphi study involving 19 physicians was conducted. Questionnaires were based on literature review and validated by clinical experts. Consensus was reached when topics were subject to routine clinical practice and individual experience, or the coefficient of variation among answers was ≤ 0.3. The estimated number of new DS patients is 73 per year. Prevalence is estimated to be between 348-540 patients. DS is mostly diagnosed in children. Survival varies from 5 to 60 years. There is no standardised follow-up of patients beyond the age of 18 and mortality rates are uncertain. No standard guidelines exist for diagnosing or treating DS. It takes 9 to 15 months to confirm the diagnosis and genetic testing is unevenly available. Valproic acid, clobazam, stiripentol and topiramate are commonly used. Poor efficacy and safety are the main reasons for treatment switch. Conclusions. The epidemiology of DS in Spain is not well known and several areas of unmet needs still exist. Experts' views offer a starting point for further research into the reality of DS in Spain. Epidemiological studies, consensus criteria, easy access to genetic testing, treatment options, training and research into quality of life aspects are highly needed