Estudio genético molecular de 148 casos de retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPAD) / Genetic and molecular characterization of 148 patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP)

RESUMEN

Objetivo: Análisis mutacional en un colectivo de pacientes afectos de retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPAD).Métodos: Exploración oftalmológica completa que incluye pruebas de electrofisiología, campimetría computerizada y en ocasiones angiografía fluoresceínica y estudio genético del ADN para detección de mutaciones en los genes candidatos (rodopsina, periferina, ROM-1, CRX, RP1 y NRL).Resultados: 148 familias diferentes afectas de RPAD fueron evaluadas en nuestro centro desde junio de 1991 hasta septiembre de 2001 y se hallaron las siguientes mutaciones 29 familias diferentes (19,5 por ciento) presentaron una mutación en el gen de la rodopsina (RHO) de las que Pro-347-Leu fue la más frecuente; 5 mutaciones en el gen RP1 (3,3 por ciento); 2 mutaciones en el gen periferina/RDS y una mutación en el gen NRL que es la segunda descrita en la literatura mundial. Conclusiones: El gen RHO seguido del RP1 son los que con mayor frecuencia se asocian a RPAD al igual que el resto de estadísticas mundiales y el gen RDS causa principalmente distrofias maculares. En un 25 por ciento se obtuvo un diagnóstico molecular, lo cual es de gran importancia para el consejo genético y pronóstico visual del paciente (AU)