Síndrome de Sheldon-Hall. Hallazgos en el periodo Neonatal / Sheldon-Hall syndrome. Findings in the neonatal period
Acta pediatr. esp
; 77(1/2): e35-e38, ene.-feb. 2019. ilus
Article
em Es
| IBECS
| ID: ibc-182879
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El síndrome de Sheldon-Hall es un cuadro poco frecuente que pertenece al grupo de artrogriposis distales, patologías que presentan contracturas articulares de predominio distal sin una afectación neurológica o muscular primaria. De herencia autosómica dominante, se ha implicado a diversos genes en su etiopatogenia, aunque sólo se ha podido demostrar una alteración genética de base en aproximadamente la mitad de los pacientes afectados. Presentamos un caso de esta rara enfermedad de diagnóstico neonatal en una paciente sin antecedentes familiares, en la que se pudo identificar una variante patogénica de novo en el gen TNNT3. Analizamos también las características fenotípicas de este síndrome, así como el diagnóstico, el manejo y el pronóstico de estos pacientes a largo plazo
ABSTRACT
Sheldon-Hall syndrome is a rare disease, which belongs to the group of distal arthrogryposis that shows distal joint contractures without primary neurological or muscular involvement. It has an autosomal dominant inheritance pattern, with several genes implicated in its etiopathogeny, although a genetic alteration has been demonstrated only in half of the affected patients. We present a case of this rare disease with neonatal diagnosis in a patient with no family history, in which we could demonstrate a genetic de novo pathogenic variant in TNNT3 gene. We also describe the phenotypic characteristics of this syndrome as well as the diagnosis, management and prognosis of these patients in the long term
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
ES
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Artrogripose
Limite:
Female
/
Humans
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Acta pediatr. esp
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article