Microdeleción 1q21.1 y psicosis. A próposito de un caso / A case report of 1q21.1 microdeletion and psychosis

RESUMEN

La microdeleción 1q21.1 no constituye por sí misma un síndrome clínico reconocible, ya que algunas personas con la deleción no presentan hallazgos clínicos y otras tienen repercusiones variables. Sin embargo, se han descrito alteraciones relacionadas con la ausencia de los genes localizados en dicho fragmento. Entre estas características se incluyen microcefalia, rasgos faciales dismórficos, alteraciones oculares, defectos cardíacos, anomalías genitourinarias, malformaciones esqueléticas, convulsiones, retraso en el neurodesarrollo, dificultades en el aprendizaje y discapacidad intelectual leve. En cuanto a patologías psiquiátricas, hay mayor incidencia de trastornos del espectro autista, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastornos de ansiedad y del estado de ánimo, trastornos del sueño y esquizofrenia. Presentamos el caso clínico de una paciente portadora de microdeleción 1q21.1 hospitalizada en una Unidad de Psiquiatría del Niño y el Adolescente por sintomatología delirante y alucinaciones

ABSTRACT

The 1q21.1 microdeletion does not cause a typical clinical syndrome, since some people with the deletion do not show clinical findings and others have different manifestations. However, alterations related to the absence of localized genes in that fragment have been described. These characteristics include microcephaly, dysmorphic facial features, ocular alterations, heart diseases, genitourinary anomalies, skeletal malformations, seizures, neurodevelopmental disorders, learning disabilities and mild intellectual disability. About psychiatric pathologies, there is a higher incidence of autism spectrum disorders, attention deficit hyperactivity disorder, anxiety and mood disorders, sleep disorders and schizophrenia. We report a clinical case of a female patient with the 1q21.1 microdeletion admitted in a Child and Adolescent Psychiatry Unit with delusional symptoms and hallucinations