Osteogénesis imperfecta causada por mutación en los genes COL1A1, CRTAP y LEPRE1. Estudio de 2casos

Caudevilla Lafuente, Pilar; Izquierdo-Álvarez, Silvia; Labarta Aizpún, José Ignacio

Osteogénesis imperfecta causada por mutación en los genes COL1A1, CRTAP y LEPRE1. Estudio de 2casos / Osteogenesis imperfecta caused by COL1A1, CRTAP and LEPRE1 mutations. Report of 2cases

Caudevilla Lafuente, Pilar; Izquierdo-Álvarez, Silvia; Labarta Aizpún, José Ignacio.

Afiliação

Caudevilla Lafuente, Pilar; Hospital Universitario Miguel Servet. Servicio de Pediatría. Zaragoza. España
Izquierdo-Álvarez, Silvia; Hospital Universitario Miguel Servet. Servicio de Bioquímica Clínica. Sección de Genética Clínica. Zaragoza. España
Labarta Aizpún, José Ignacio; Hospital Universitario Miguel Servet. Servicio de Pediatría. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Zaragoza. España

Med. clín (Ed. impr.) ; 153(8): 336-337, oct. 2019. tab

Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-185420

Biblioteca responsável: ES1.1

Localização: BNCS

RESUMEN

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Assuntos

Humanos; Feminino; Recém-Nascido; Osteogênese Imperfeita/genética; Mutação/genética; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico; Genes/genética; Displasia Fibrosa Óssea/complicações; Displasia Fibrosa Óssea/genética; Anormalidades Múltiplas/genética

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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Mutação Limite: Feminino / Humanos / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: Med. clín (Ed. impr.) Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Universitario Miguel Servet/España

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