Análisis del impacto familiar y necesidades del síndrome de Dravet en España / Analysis of the family impact and needs of Dravet's syndrome in Spain

RESUMEN

Introducción: El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica, iniciada en la infancia, con un gran impacto en la vida de los pacientes y los familiares. Actualmente se necesitan mejoras en su diagnóstico y tratamiento existen dos fármacos aprobados para el tratamiento del SD en Europa, aunque hay nuevos tratamientos en desarrollo o en vías de comercialización próximamente. Objetivos: Comprender la situación del SD en España e identificar las oportunidades de mejora. Sujetos y métodos: Análisis de los datos de una macroencuesta europea en la que los cuidadores de pacientes con SD manifestaron su experiencia con la enfermedad. Resultados: Datos de 57 familias con hijos con SD (edad media 9 años). El tiempo hasta el diagnóstico, generalmente tras otro erróneo (80%), se incrementa en los pacientes de mayor edad (el 80% de los adultos retraso diagnóstico > 4 años). La demora induce un mayor uso de fármacos antiepilépticos contraindicados. Las crisis (87% de los casos; las más frecuentes, tonicoclónicas 90%) y las hospitalizaciones (60% de los casos) continúan hasta la edad adulta. La gravedad de la enfermedad y el número de hospitalizaciones se correlacionan con el impacto en los cuidadores y la familia. La eficacia de los tratamientos y el futuro de los pacientes son las mayores preocupaciones. Conclusiones: Para mejorar el manejo y la calidad de vida de los pacientes con SD y los familiares, es necesario un diagnóstico temprano y la incorporación de nuevos tratamientos que ayuden al control de las crisis epilépticas y de las comorbilidades de la enfermedad

ABSTRACT

Introduction: Dravet's syndrome (DS) is an epileptic encephalopathy that starts in infancy and has an important impact on the lives of patients and their relatives. There is currently a need for improvement in diagnosis and treatment two drugs have been approved for the treatment of DS in Europe, although new treatments are under development or are scheduled for commercialisation soon. AIMS. To understand the situation of DS in Spain and to identify opportunities for improvement. Subjects and methods: The study will involve an analysis of data from a European macro-survey in which carers of patients with DS expressed their experience with the disease. Results: Data from 57 families with children with DS (mean age 9 years). The time to diagnosis, usually after another misdiagnosis (80%), increases in older patients (80% of adults diagnostic delay > 4 years). The delay induces an increased use of contraindicated antiepileptic drugs. Seizures (87% of cases; the most frequent, tonic-clonic 90%) and hospitalisations (60% of cases) continue into adulthood. The severity of the illness and the number of hospitalisations correlate with impact on caregivers and family. The effectiveness of treatments and the future of patients are the greatest concerns. Conclusions: In order to improve the management and quality of life of patients with DS and their families, it is necessary to have an early diagnosis and to incorporate new treatments that help to control the epileptic seizures and the comorbidities of the disease