Enfermedad de hunter: revisión clínica y actualización / Hunter's disease: clinical review and update
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
; 58(5): 346-355, sept. 2002. tab, ilus
Artigo
em ES
| IBECS
| ID: ibc-18915
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Introducción. La enfermedad de Hunter es una mucopolisacaridosis (MPS) recesiva ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa.Objetivo:
Estudiamos los niños con enfermedad de Hunter evaluados en nuestro hospital en el período 1994-2000, y analizamos las principales características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de esta mucopolisacaridosis. Pacientes y métodos. Revisamos los antecedentes familiares, motivo de consulta, hallazgos clínicos, estudio diagnóstico, tratamiento y evolución de 4 niños con este trastorno. Resultados. En tres de los pacientes había antecedentes familiares sugestivos de mucopolisacaridosis. El cuadro clínico característico (fenotipo Hurler) era llamativo desde el inicio de la enfermedad en los tres casos severos. En todos los pacientes se constató un aumento de glucosaminoglucanos en orina y una disminución de la actividad de iduronato-2-sulfatasa en suero y/o fibroblastos. En los 4 niños se realizó análisis molecular mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR). En el caso moderado se llevó a cabo trasplante de médula ósea de un donante idéntico familiar, falleciendo 33 días después. (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Mucopolissacaridose II
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital «Niño Jesús»/España
/
Instituto de Bioquímica Clínica/España