Hemotórax en síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular / Hemothorax in vascular Ehlers-Danlos syndrome

RESUMEN

El síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular (SED IV) se trata de una rara alteración genética causada por una alteración del gen COL3A1 que codifica el colágeno tipo III. Este es el tipo de colágeno más frecuente en los vasos de mediano calibre y en algunos órganos como intestino y útero. Su alteración produce, entre otros, aneurismas y roturas de vasos y órganos. Para su diagnóstico se requiere de un alto nivel de sospecha clínica. Se trata de una enfermedad de manejo complejo que requiere de un equipo multidisciplinar para tratar las diferentes complicaciones que pueden acontecer. Se presenta el caso de un paciente varón de 50 años diagnosticado de SED IV de forma incidental tras hemotórax secundario a acceso de tos

ABSTRACT

Vascular Ehlers-Danlos syndrome (EDS IV) is a rare genetic disorder characterized by an alteration in the COL3A1 gene which encodes type III collagen. It is the most common type of collagen in vessels of medium size and certain organs such as the intestines and the uterus. The alteration of this type of collagen produces aneurisms and ruptures of vessels and organs. A high level of clinical suspicion is required for diagnosis. It is a complex disease whose management requires a multidisciplinary team to treat the different complications that may occur. We report the case of a 50-year-old man diagnosed with EDS IV detected incidentally after hemothorax secondary to a coughing spell