Polymorphism rs7895833 in the SIRT1 gene and its association with dyslipidaemia in the elderly / Polimorfismo rs7895833 en el gen SIRT1 y su asociación con dislipidemia en el anciano

ABSTRACT

Objectives: Sirtuin 1 is a human protein involved in gene silencing and in inducing the deacetylation of proteins involved in the metabolic and adaptive response mechanisms. Polymorphisms in the SIRT1 gene have been studied with respect to aging. This study aims to determine the allelic and genotypic frequencies of the rs7895833 A/G polymorphism in the SIRT1 gene, and to identify the association between this polymorphism and the co-morbidities prevalent in the elderly population. Material and methods: A total of 216 patients were evaluated in an outpatient clinic in Central Brazil. The individuals underwent validated tests for cognitive impairment and falls risk, serum biochemistry analysis, as well as polymer chain reaction (PCR) with confronting two-pair primers for polymorphism genotyping. Results: rs7895833 polymorphism in SIRT1 gene was observed in these patients as follows AA (56/216), AG (138/216), and GG (22/216). The frequency of allele A was 0.58, and that of allele G was 0.42. In the multivariate analysis of the exploratory variables, glucose, high density lipoprotein (HDL) cholesterol, systemic arterial hypertension, dyslipidaemia, and depression, which were associated in the univariate analysis with the polymorphism rs7895833, only dyslipidaemia showed a statistically significant difference in a greater number of individuals with this polymorphism. Conclusion: The variant allele G of the SIRT1 gene polymorphism was found in 42% of these Brazilian geriatric patients, and was associated with dyslipidaemia. Further studies should be performed to confirm this result and to elucidate the role of SIRT1 in lipid metabolism

RESUMEN

Objetivos: Sirtuin 1 es una proteína humana implicada en el silenciamiento génico y en la inducción de la desacetilación de proteínas involucradas en los mecanismos de respuesta metabólica y adaptativa. Los polimorfismos en el gen SIRT1 se han estudiado con respecto al envejecimiento. Este estudio tiene como objetivo determinar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo rs7895833 A/G en el gen SIRT1, e identificar la asociación entre este polimorfismo y las comorbilidades prevalentes en la población anciana. Material y métodos: Doscientos dieciséis pacientes fueron evaluados en una clínica ambulatoria en el centro de Brasil. Los individuos fueron sometidos a pruebas validadas de déficit cognitivo y riesgo de caídas, análisis de bioquímica sérica y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) con los cebadores enfrentados de 2 pares para el genotipado del polimorfismo. Resultados: El polimorfismo rs7895833 en el gen SIRT1 se observó en estos pacientes de la siguiente manera AA (56/216), AG (138/216) y GG (22/216). La frecuencia del alelo A fue de 0,58 y la del alelo G fue de 0,42. En el análisis multivariado de las variables exploratorias, a saber, glucosa, colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL), hipertensión arterial sistémica, dislipidemia y depresión, que se asociaron en el análisis univariante con el polimorfismo rs7895833, solo la dislipidemia mostró una diferencia estadísticamente significativa en un mayor número de individuos con este polimorfismo. Conclusión: El alelo variante G del polimorfismo del gen SIRT1 se encontró en el 42% de estos pacientes geriátricos brasileños y se asoció con dislipidemia. Se deben realizar más estudios para confirmar este resultado y para dilucidar el papel de SIRT1 en el metabolismo de los lípidos