Nefropatía de células espumosas en mujer heterozigota portadora de la enfermedad de Fabry / Foam cells nephropathy in heterozygous female carrier of Fabry´s disease

RESUMEN

Se presenta una observación clinicopatológica referida a una paciente de 49 años portadora de una enfermedad de Anderson-Fabry en la que el estudio morfológico, óptico y ultraestructural, de una biopsia renal reveló una nefropatía de células espumosas con depósitos de lípidos afectando al epitelio visceral y parietal glomerular, así como al epitelio tubular distal, células endoteliales y elementos intersticiales medulares. Posteriormente y de forma retrospectiva se comprobaron asímismo depósitos tesaurismóticos en una pieza de histerectomia realizada dos años antes. Nuestra observación documenta como las pacientes heterozigoticas de esta afección pueden, no solo ser portadoras y transmisoras de la enfermedad sino también, presentar acusados depósitos afectando a diversos órganos. La biopsia renal posibilita el exacto reconocimiento de la enfermedad así como un adecuado consejo genético y un opcional tratamiento en estas portadoras con acusada afectación tesaurismótica. (AU)