Necesidades sociosanitarias en pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa en España / Social and health care needs in patients with hereditary fructose intolerance in Spain

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la aldolasa B. Nuestro objetivo es conocer las necesidades sociosanitarias del colectivo. METODOLOGÍA: Estudio observacional prospectivo en el que se difundió una encuesta de necesidades sociosanitarias a pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa residentes en España. RESULTADOS: La mayoría disponían de diagnóstico, confirmado principalmente por análisis genético en menores y sobrecarga de fructosa en adultos, no padecían secuelas (72,34%) ni discapacidad (64%) y el 83,33% de niños tomaban medicamentos frente al 52,38% de adultos (p < 0,05) (2,06 medicamentos de media). La mayoría acudieron a consultas en los dos últimos años, principalmente unidades de enfermedades metabólicas (42,5%) y/o nutricionista (42,5%), aunque menos de la mitad eran atendidos en centros de referencia (mayoritariamente niños [p < 0,05]). El 48% estaban satisfechos con la atención sanitaria aunque se sintieron discriminados en actividades de ocio, escolares, sanitarias y/o cotidianas. Las fuentes más fiables de información fueron el médico de atención especializada (69,39%) y la asociación de pacientes (59,18%). El 54% no indicaron ningún problema en ninguna de las dimensiones de calidad de vida, aunque algunos tuvieron problemas en actividades cotidianas, dolor y ansiedad. CONCLUSIONES: Aunque su perfil no sea tan discapacitante como el de otras enfermedades raras, es importante conocer las necesidades del paciente con intolerancia hereditaria a la fructosa. Aunque se han reducido los tiempos en el diagnóstico, la menor atención y satisfacción sanitaria en adultos hace necesario incidir en las necesidades de esta población, siendo clave la formación e información de los profesionales sanitarios

ABSTRACT

INTRODUCTION: Hereditary fructose intolerance is a metabolic disease due to an aldolase B deficiency. Our objective was to ascertain the social and health care needs of those with this deficiency. MATERIAL AND METHODS: A prospective, observational study was performed. A survey of social and health care needs was conducted to hereditary fructose intolerance patients living in Spain. RESULTS: Most patients had been diagnosed, mainly by genetic analysis in children and based on fructose overload in adults. Population surveyed had no sequelae (72.34%) or disability (64%), and 83.33% of children and 52.38% of adults were taking drugs (p < .05) (2.06 drugs on average). Most patients had attended medical visits in the past two years, mainly in metabolic disease units (42.5%) and/or nutrition units (42.5%), but less than a half attended reference centers (mostly children [p < 0.05]). Although 48% were satisfied with health care, they felt discriminated in recreational activities, school, health and/or daily activities. The most reliable sources of information were the specialized care physician (69.39%) and patients' association (59.18%). Fifty-five percent reported no problem in any quality of life dimension, although some had problems in daily activities, pain, and anxiety. CONCLUSIONS: Although hereditary fructose intolerance is less disabling than other rare diseases, it is important to know the needs of those who suffer from it. Although time to diagnosis has shortened, the poorer health care and satisfaction with it perceived in adults makes it necessary to emphasize the needs of this population, and the critical need of training and information of health care professionals