Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B / First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by balletic mutations in the OTUD6B gene
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 92(3): 169-171, mar. 2020. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-196288
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
No disponible
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Endopeptidases
/
Convulsões
/
Deformidades Congênitas dos Membros
/
Deficiência Intelectual
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
País/Região como assunto:
Europa
Idioma:
Espanhol
Revista:
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)/España
/
Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA)/España