Eficacia de un test clínico como preselección de niños con sospecha de síndrome X frágil / Effectiveness of a clinical checklist in the preselection of children with suspicion of fragile x syndrome

RESUMEN

Antecedentes El síndrome X frágil (SXF) es la causa hereditaria más frecuente de retraso mental. Puede diagnosticarse con técnicas de genética molecular, pero su variada expresión dificulta la sospecha clínica. Objetivo: Se valora la utilidad de un test de seis criterios clínicos como método de preselección a los niños candidatos para estudio genético del síndrome. Pacientes y métodos: Se estudiaron 70 pacientes varones entre 2 y 10años, con retraso mental de causa desconocida, aplicándoseles un test con seis criterios clínicos (retraso mental, historia familiar de retraso mental, facies alargada, orejas grandes, conducta autística y déficit de atención) que se valoraron de 0 a 2 puntos. En todos se realizó estudio molecular del gen SXF usando reacción en cadena de la polimerasa y Southern-blot. Resultados: El estudio molecular confirmó la mutación completa (>200 repeticiones CGG) en 14/70 (20%) niños. La suma de 6puntos en el test fue el límite más discriminativo y fue alcanzado por los 14 enfermos con mutación (100%), pero sólo por 2 de 56 casos (3,5%) sin mutación. El mejor modelo diagnóstico fue la asociación del retraso mental, deficiencia de atención e hiperactividad, historia familiar de retraso mental y orejas grandes seguido de la facies alargada y la conducta autista. Conclusión: Un test clínico de 6 parámetros facilita la preselección de niños con sospecha de SXF para ser confirmados luego con técnicas de genética molecular (AU)