Nueva variante patogénica en el gen SPAST en una familia española afecta de paraplejía espástica hereditaria

Bertran Recasens, B; Figueras Aguirre, G; Aznar-Lain, G; Rubio, MA

Nueva variante patogénica en el gen SPAST en una familia española afecta de paraplejía espástica hereditaria / A novel pathogenic variant of the SPAST gene in a Spanish family with hereditary spastic paraplegia

Bertran Recasens, B; Figueras Aguirre, G; Aznar-Lain, G; Rubio, MA.

Afiliação

Bertran Recasens, B; Hospital del Mar. Servicio de Neurología. Barcelona. España
Figueras Aguirre, G; Hospital del Mar. Servicio de Neurología. Barcelona. España
Aznar-Lain, G; Hospital del Mar. Servicio de Pediatría. Unidad de Neurología Pediátrica. Barcelona. España
Rubio, MA; Hospital del Mar. Servicio de Pediatría. Unidad de Neuromuscular. Barcelona. España

Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 35(5): 340-341, jun. 2020. graf

Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-197544

Biblioteca responsável: ES1.1

Localização: BNCS

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Assuntos

Humanos; Feminino; Adulto; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Espastina/genética; Linhagem

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Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Linhagem / Paraplegia Espástica Hereditária / Espastina Limite: Adulto / Feminino / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Neurología (Barc., Ed. impr.) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital del Mar/España

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