Cribado contingente de cromosomopatías con test de DNA fetal libre circulante (DNA-lc) en el Hospital Universitario Infanta Leonor (Madrid) / Contingent screening for aneuploidies by cell-free DNA testing at Infanta Leonor University Hospital (Madrid)

RESUMEN

OBJETIVO: evaluar la disminución de la tasa de técnicas invasivas de diagnóstico prenatal tras la introducción del cribado contingente de cromosomopatías con test de DNA fetal libre circulante (DNA-lc). MATERIAL Y MÉTODOS: estudio observacional prospectivo y estudio de coste efectividad. Se describen los resultados del cribado combinado en dos tiempos de primer trimestre desde febrero de 2008 a junio de 2018 21.744 cribados realizados de un total de 23.000 partos. Se implementa en abril de 2016 el cribado contingente de cromosomopatías con test de DNA-lc y se analizan los resultados obtenidos hasta marzo de 2019. RESULTADOS: se observa una disminución total de las técnicas invasivas del 54% a expensas de una disminución de la tasa de amniocentesis, manteniéndose constante la tasa de biopsias coriales. Se han evaluado seis indicadores de calidad. Se ha conseguido un ahorro de 70.200 euros con la implementación del test de DNA-lc. CONCLUSIONES: el test de DNA-lc resulta muy útil en el cribado contingente de cromosomopatías porque reduce la tasa de amniocentesis por indicación de alto riesgo y además es coste efectivo

ABSTRACT

OBJECTIVE: To evaluate the decrease in the rate of invasive techniques of prenatal diagnosis after the introduction of contingent screening of aneuploidies with circulating fetal free DNA test (DNA-lc). MATERIAL AND METHODS: Prospective observational study and cost effectiveness study. The results of the combined screening from February 2008 to June 2018 are described 21.744 screenings performed of a total of 23,000 deliveries. In April 2016 the contingent screening of aneuploidies with DNA-lc test was implemented and the results until March 2019 are analyzed. RESULTS: It was observed a decrease in invasive techniques of 54% with a decrease in the amniocentesis rate, keeping the rate of corial biopsies constant. Six quality indicators have been evaluated. 70,200 euros have been achieved with the implementation of the DNA-lc test. CONCLUSIONS: The DNA-lc test is very useful in the contingent screening of aneuploidies because it decreases the amniocentesis rate by indicating high risk and it is also cost-effective