A novel JAG1 mutation causing Alagille syndrome presenting with giant hepatic nodules and discordant phenotype in monozygotic twins

Zhang, Yi; Xiang, Bo; Yu, Xijie

Zhang, Yi; Xiang, Bo; Yu, Xijie.

Afiliação

Zhang, Yi; Sichuan University. West China Hospital. Department of Endocrinology and Metabolism. Laboratory of Endocrinology and Metabolism. Chengdu. China
Xiang, Bo; Sichuan University. West China Hospital. Department of Pediatric Surgery. Chengdu. China
Yu, Xijie; Sichuan University. West China Hospital. Department of Endocrinology and Metabolism. Laboratory of Endocrinology and Metabolism. Chengdu. China

Med. clín (Ed. impr.) ; Med. clín (Ed. impr.);155(11): 507-509, dic. 2020. ilus

Article em En | IBECS | ID: ibc-198344

Biblioteca responsável: ES1.1

Localização: BNCS

ABSTRACT

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Assuntos

Humanos; Feminino; Criança; Síndrome de Alagille/genética; Gêmeos Monozigóticos/genética; Proteína Jagged-1/genética; Proteínas de Membrana/genética; Seio Coronário/diagnóstico por imagem; Peso-Estatura/genética; Cromatografia/métodos; Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação; Seio Coronário/patologia

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Coleções: 06-national / ES Base de dados: IBECS Assunto principal: Gêmeos Monozigóticos / Síndrome de Alagille / Seio Coronário / Proteína Jagged-1 / Proteínas de Membrana Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Med. clín (Ed. impr.) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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