Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis / Familial hypermagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

RESUMEN

La hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis es un síndrome poco frecuente que pertenece a un grupo de tubulopatías de naturaleza heterogénea, cuya característica común es la pérdida urinaria de magnesio. Se presenta el caso de un niño de 9 años de edad con sintomatología de poliuria, polidipsia y enuresis. Existía nefrocalcinosis ecográfica y radiológica. Se encontró hipomagnesemia, normopotasemia, hipermagnesiuria, hipercalciuria, acidosis tubular distal incompleta, hipocitraturia e insuficiencia renal leve. El tratamiento con sales de magnesio, hidroclorotiacida, citrato potásico y bicarbonato sódico no ha conseguido normalizar ni la magnesiuria ni la calciuria. La función renal y la nefrocalcinosis permanecen estables tras 3 años de control. Se trata de un nuevo caso de este raro síndrome producido por un defecto congénito de la resorción tubular de magnesio, y su evolución clínica y analítica tras 3 años de seguimiento (AU)