HiperCKemia persistente asintomática en edad pediátrica. Diagnóstico de miopatía central core sin biopsia muscular / Asymptomatic hyperCKemia in children. Central core disease with non-diagnostic muscle biopsy

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: la elevación persistente de creatinfosfoquinasa (CK) puede constituir la primera manifestación de una patología muscular subyacente. Su correcto abordaje permite un adecuado tratamiento precoz, asesoramiento familiar e información sobre su pronóstico y sus complicaciones. CASO CLÍNICO niño de siete años, asintomático, con elevación de CK como hallazgo casual en una analítica de rutina, persistiendo en controles seriados. Exploración física normal. Tras un estudio metabólico completo normal, se solicita estudio genético dirigido a descartar distrofinopatías u otras miopatías. Se observa una mutación en el gen RYR1, c.9912C>A; p. (Cys3304*), variante probablemente patogénica compatible con miopatía congénita de cores centrales (#MIM11700). Ante un diagnóstico genético en paciente asintomático, se evita la realización de otras técnicas invasivas. CONCLUSIONES: la miopatía congénita de cores centrales es la patología neuromuscular congénita más frecuente. Se relaciona con la presencia de mutaciones en el gen RYR1 (90% de los pacientes). Pertenece a la familia de los canales liberadores de calcio iónico, cuyo papel es fundamental en el fenómeno de acoplamiento excitación-contracción muscular. Su diagnóstico clásico era la biopsia muscular. Está asociado a complicaciones como hipertermia maligna o rabdomiolisis

ABSTRACT

INTRODUCTION: persistently elevated serum creatine kinase levels may lean the first manifestation of an underlying neuromuscular disease. Its appropriate approach allows an adequate early treatment, a genetic counselling and information concerning complications and prognosis. CASE DESCRIPTION our patient was an asymptomatic 7-year-old boy with persistent serum CK elevation. He had a normal physical examination. After a normal metabolic study, a specific genetic study for dystrophinopaties or other myopathies was requested. A variant of uncertain significance mutation [RYR1, c.9912C>A; p. (Cys3304*)] associated with central core disease (#MIM11700) was obtained. Before this genetic diagnosis the invasive testing was rejected. DISCUSSION: central core disease is the most frequent congenital neuromuscular disease. About 90% of cases are linked to RYR1 gene mutations. RYR1 protein is a part of macromolecular complex deputed to excitation-contraction coupling through Ca2+ channels. Its diagnosis is confirmed by histological examination. CCD is associated to malignant hyperthermia and rabdomiolisis susceptibility