Mutación de novo en KAT6B, síndrome Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson y trastorno específico del lenguaje

Fernández-Mayoralas, DM; Calleja-Pérez, B; Álvarez, S; Fernández-Jaén, A

Mutación de novo en KAT6B, síndrome Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson y trastorno específico del lenguaje / De novo KAT6B mutation, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome, and specific language impairment

Fernández-Mayoralas, DM; Calleja-Pérez, B; Álvarez, S; Fernández-Jaén, A.

Afiliação

Fernández-Mayoralas, DM; Hospital Universitario Quirónsalud. Departamento de Neuropediatría. Madrid. España
Calleja-Pérez, B; Centro de Salud Doctor Cirajas. Atención Primaria. Madrid. España
Álvarez, S; NIMGenetics. Genómica y Medicina. Madrid. España
Fernández-Jaén, A; Universidad Europea de Madrid. Facultad de Medicina. Villaviciosa de Odón. España

Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 35(8): 601-603, oct. 2020. ilus

Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-202183

Biblioteca responsável: ES1.1

Localização: BNCS

RESUMEN

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Assuntos

Humanos; Masculino; Criança; Mutação/genética; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Blefarofimose/genética; Retrognatismo/genética; Dedos/anormalidades; Fenótipo

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Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Retrognatismo / Anormalidades Múltiplas / Blefarofimose / Dedos / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Mutação Limite: Criança / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Neurología (Barc., Ed. impr.) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Centro de Salud Doctor Cirajas/España / Hospital Universitario Quirónsalud/España / NIMGenetics/España / Universidad Europea de Madrid/España

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