Importancia de la TTR met 30 en el diagnóstico de la polineuropatía amiloidótica familiar sin antecedentes familiares / The importance of TTR met 30 in the diagnosis of familial amyloidotic polyneuropathy in the absence of a positive family history

RESUMEN

Introducción. La polineuropatía amiloidótica familiar tipo I es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por presentar una transtirretina mutante (TTR met 30), lo cual produce un depósito de amiloide en diferentes órganos, con la consiguiente disfunción de los mismos. La presentación clínica más característica es la neuropatía periférica, sensitivomotora y autonómica. El componente disautonómico se manifiesta precozmente y en numerosas ocasiones domina el cuadro clínico. Posteriormente se produce afectación cardíaca, ocular o renal, y en general la muerte entre 10 y 15 años después del inicio. En Portugal se pensaba que existía una penetrancia completa del gen, por lo que la positividad de la historia familiar era un criterio de diagnóstico importante. No obstante, han sido identificados, en número creciente, casos sin historia familiar conocida. Casos clínicos. Presentamos los casos de tres varones y una mujer, de edades entre los 36 y 48 años, con cuadros de polineuropatía sensitivomotora y autonómica. En todos los casos los antecedentes familiares eran desconocidos. Una biopsia de nervio en tres de ellos, y de grasa abdominal en uno, mostró la presencia de amiloide. Asimismo, el análisis de TTR met 30 fue positivo en todos, lo que permitió establecer el diagnóstico. Conclusión. Es fundamental realizar el análisis de TTR met 30 en todos los pacientes con polineuropatías periféricas cuyo componente disautonómico sea evidente, y en ausencia de antecedentes familiares conocidos (AU)