Hipocortisolismo hipofisario por sobrecarga férrica en un paciente conAnemia de Blackfan-Diamond / Pituitary hypocortisolism due to iron overload in a patient with Blackfan-Diamond anemia

ABSTRACT

Iron overload in the context of a Blackfan-Diamond anemia is a extremely uncommon cause of central adrenal insufficiency. We report apatient with Blackfan-Diamond anemia diagnosis during his childhood.Ten years later, as a consequence of iron overload caused by repeatedtransfusions, he developed central hypocortisolism. Blackfan-Diamondanemia is a hereditary syndrome characterized by erythroid aplasia,predisposition to hematologic and solid organ malignancies and congenital abnormalities.Endocrine complications of Blackfan-Diamond anemia are reported inthe literature and highly variable. Hypocortisolism is considered as anuncommon complication (0.7-4 %). Therefore, in a patient with repeated transfusions, we must considerer in a possible ACTH deficiency inthe context of hemochromatosis due to iron overload. (AU)

RESUMEN

Las causas de insuficiencia adrenal de origen central son múltiples,siendo la sobrecarga férrica en el seno de una anemia de Blackfan-Diamond extremadamente infrecuente. Se presenta el caso de un pacientede 15 años diagnosticado de anemia de Blackfan-Diamond en la infancia que desarrolla hipocortisolismo de origen central como consecuencia de la sobrecarga férrica por transfusiones de repetición comotratamiento de soporte de la anemia. La anemia de Blackfan-Diamondes un síndrome hereditario caracterizado por una aplasia eritroide queconlleva un recuento reducido de glóbulos rojos, anomalías congénitasy predisposición a neoplasias hematológicas y de órganos sólidos. Laprevalencia de las complicaciones endocrinas reportadas en la literatura secundarias a esta patología es muy variable siendo el hipocortisolismo muy poco frecuente (0,7-4 %).Por ello, ante un paciente contransfusiones de repetición, debemos tener en cuenta el posible déficitde ACTH en en el contexto de una hemocromatosis por sobrecarga férrica. (AU)