Disostosis con afectación de miembros. Hallazgosultrasonográficos en el síndromede roberts / Dysostosis with limb involvement. Ultrasonographic findings in roberts' syndrome

RESUMEN

El síndrome de Roberts, también conocido como síndrome pseudotalidomídico(1), síndrome SC (iniciales de dos hermanos afectos) o síndrome SCfocomelia, es una rara disostosis(2) de herencia autosómica recesiva con una gran variedad de manifestaciones clínicas. De todas ellas las más características son la presencia de retraso en el crecimiento pre y postnatal, las anomalías craneofaciales y las reducciones simétricas de los miembros de diversa gravedad(3).En el estudio genético, aparecen alteraciones que afectan a la heterocromatina de las regiones pericéntricas y NOR de la mayoría de los cromosomas. Estas regiones presentan un aspecto hinchado, probablemente como resultado de la repulsión de las cromátides en estas zonas, lo que se traduce en separación prematura de los centrómeros durante la profase y la metafase(4).Esta separación prematura de los centrómeros se conoce con el nombre de efecto Roberts(4,5) (AU)