Impacto del diagnóstico prenatal de la trisomía 21 en suprevalencia neonatal / Impact of prenatal diagnosis of trisomy 21 on prevalence

RESUMEN

En este trabajo analizamos la influencia del diagnóstico prenatal de la trisomía 21 en su prevalencia neonatal en nuestro medio. Para ello revisamos la evolución demográfica de nuestras gestantes, la evolución del número de nacidos vivos con trisomía 21, la sensibilidad diagnóstica y finalmente estudiamos la prevalencia global neonatal de la trisomía 21 y su evolución en el tiempo así como la prevalencia ajustada. En nuestro medio, la tasa de gestantes 35 años en el momento del parto ha pasado de un 9,7 por ciento en 1987 al 16,4 por ciento en 1999. Entre 1987 y Abril de 2000 hubo 102 recién nacidos vivos con trisomía 21, 68 de los cuales (66,7 por ciento) pertenecen al grupo de gestantes < 35 años. La sensibilidad diagnóstica prenatal de la trisomía 21 es cada vez mayor tanto globalmente (33,3 por ciento en el período 1987-90 al 74,3 por ciento entre 19962000) como en las mujeres de < 35 años (0 en el período 1987-90 al 58,1 por ciento entre 1996-2000) y en las de 35 años (54,2 por ciento en el período 1987-90 al 94,3 por ciento entre 1996-2000) y además los diagnósticos prenatales son cada vez más precoces en todos los grupos, situándose la edad gestacional media al diagnóstico en el momento actual en la semana 15.Como consecuencia de esto, ha aumentado el número de interrupciones de la gestación tanto globalmente (12 en el período 1987-90 y 45 entre 1996-2000) como en ambos grupos de edad materna. Hemos observado que del total de 179 casos de trisomía 21 habidas en el período revisado, 99 (55,3 por ciento) se diagnosticaron prenatalmente, y, de ellos, en 77 (77,8 por ciento) se realizó una interrupción de la gestación. Esto supone un 43 por ciento del total de trisomías 21 habidas en el período de tiempo analizado. En cuanto a la prevalencia neonatal, sí se produce un descenso significativo en el grupo de mujeres con edad a 35 años, pasando de 37,5 RNV con trisomía 21 por cada 10.000 RNV en el intervalo 1987-90 a 13,0 entre 1996-99, con un promedio de 12,3 casos menos de síndrome de Down por cada 10.000 RNV en cada período de tiempo considerado. Sin embargo, hemos observado un aumento de la prevalencia en las mujeres de < 35 años en probable relación con la evolución demográfica de nuestras gestantes lo cual ha conducido a un ligero aumento de la prevalencia neonatal global de la trisomía 21. En cuanto a la prevalencia ajustada, observamos un aumento de ésta sobre la neonatal del 46 por ciento en el año 1988 al 72 por ciento en el momento actual y sobre todo en las mujeres de 35 años en las que el porcentaje de incremento ajustado pasa del 66,7 por ciento en 1987-90 al 100,3 por ciento en 1996-99. En el grupo de edad < de 35 años el porcentaje de incremento de ajuste, aunque aumenta con los años, no experimenta un cambio tan importante hasta que valoramos el período 1996-99 donde alcanza un 57,3 por ciento. El impacto del diagnóstico prenatal en la prevalencia neonatal de la trisomía 21 es más evidente en las gestantes 35 años. Por el contrario la prevalencia ha aumentado ligeramente en las gestantes jóvenes y en el global. Sin embargo, la prevalencia ajustada ha aumentado significativamente en todos los grupos y fundamentalmente en los últimos años. Este incremento se debe principalmente al mayor número de diagnósticos prenatales precoces. Esto ha permitido, en un contexto poblacional en el que cada vez es mayor el número de gestaciones con trisomía 21, que el incremento de la prevalencia neonatal global y en el grupo de gestantes < 35 años haya sido poco significativo. Debe insistirse en la sistematización del cribado precoz en toda la población y fundamentalmente en las gestantes < 35 años en las que se concentra el mayor número de recién nacidos vivos con trisomía 21 (AU)